Detalles de la búsqueda
1.
Finding underlying genetic mechanisms of two patients with autism spectrum disorder carrying familial apparently balanced chromosomal translocations.
J Gene Med
; 23(4): e3322, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33591602
2.
A novel homozygous RIPK4 variant in a family with severe Bartsocas-Papas syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1691-1699, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33713555
3.
RIPK4 suppresses the TGF-ß1 signaling pathway in HaCaT cells.
Cell Biol Int
; 44(3): 848-860, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31825120
4.
Mutations in RIPK4 cause the autosomal-recessive form of popliteal pterygium syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 76-85, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22197489
5.
Mutations of the gene encoding otogelin are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic moderate hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 91(5): 883-9, 2012 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23122587
6.
Role of estrogen related receptor beta (ESRRB) in DFN35B hearing impairment and dental decay.
BMC Med Genet
; 15: 81, 2014 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25023176
7.
Mutations of ESRRB encoding estrogen-related receptor beta cause autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB35.
Am J Hum Genet
; 82(1): 125-38, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18179891
8.
Involvement of DFNB59 mutations in autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment.
Hum Mutat
; 28(7): 718-23, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17373699
9.
HLA-E*0101/0103X is Associated with Susceptibility to Pemphigus Vulgaris: A Case-control Study.
Acta Dermatovenerol Croat
; 25(3): 189-194, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29252170
10.
Analysis of centrosome and DNA damage response in PLK4 associated Seckel syndrome.
Eur J Hum Genet
; 25(10): 1118-1125, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28832566
11.
Mutations in the lipoma HMGIC fusion partner-like 5 (LHFPL5) gene cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Mutat
; 27(7): 633-9, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16752389
12.
Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate caused by novel mutations in the EARS2 gene in two siblings.
J Neurol Sci
; 365: 54-8, 2016 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27206875
13.
GJB2 mutations in Turkish patients with ARNSHL: prevalence and two novel mutations.
Hear Res
; 203(1-2): 88-93, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15855033
14.
Identification of an ancestral haplotype of the 35delG mutation in the GJB2 (connexin 26) gene responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss in families from the Eastern Black Sea Region in Turkey.
Turk J Pediatr
; 47(3): 213-21, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16250304
15.
Pyloric atresia-junctional epidermolysis bullosa syndrome showing novel c.4505-4508insACTC mutations in integrin b4 gene (ITGB4).
Turk J Pediatr
; 57(4): 385-387, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27186702
16.
X-linked spinal and bulbar muscular atrophy without proximal atrophy.
Clin Neurol Neurosurg
; 105(1): 14-7, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12445917
17.
Novel splice-site and missense mutations in the ALDH1A3 gene underlying autosomal recessive anophthalmia/microphthalmia.
Br J Ophthalmol
; 98(6): 832-40, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24568872
18.
Investigation of CYP21A2 mutations in Turkish patients with 21-hydroxylase deficiency and a novel founder mutation.
Gene
; 513(1): 202-8, 2013 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23142378
19.
Penicillin induced epileptiform activity and EEG spectrum analysis of BDNF heterozygous mice: an in vivo electrophysiological study.
Brain Res Bull
; 86(3-4): 159-64, 2011 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21782905
20.
CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome.
Nat Genet
; 43(1): 23-6, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21131973