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1.
hgvs: A Python package for manipulating sequence variants using HGVS nomenclature: 2018 Update.
Hum Mutat
; 39(12): 1803-1813, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30129167
2.
Software-Assisted Manual Review of Clinical Next-Generation Sequencing Data: An Alternative to Routine Sanger Sequencing Confirmation with Equivalent Results in >15,000 Germline DNA Screens.
J Mol Diagn
; 21(2): 296-306, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30529126
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