Detalles de la búsqueda
1.
Unique noncoding variants upstream of PRDM13 are associated with a spectrum of developmental retinal dystrophies including progressive bifocal chorioretinal atrophy.
Hum Mutat
; 40(5): 578-587, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30710461
2.
Juvenile Batten Disease (CLN3): Detailed Ocular Phenotype, Novel Observations, Delayed Diagnosis, Masquerades, and Prospects for Therapy.
Ophthalmol Retina
; 4(4): 433-445, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31926949
3.
Long-term refractive stability following combined astigmatic keratotomy and phakoemulsification.
Int Ophthalmol
; 29(2): 109-15, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18080094
4.
Duplication events downstream of IRX1 cause North Carolina macular dystrophy at the MCDR3 locus.
Sci Rep
; 7(1): 7512, 2017 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28790370
5.
Genome-wide linkage and haplotype sharing analysis implicates the MCDR3 locus as a candidate region for a developmental macular disorder in association with digit abnormalities.
Ophthalmic Genet
; 38(6): 511-519, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28635424
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