Detalles de la búsqueda
1.
The social phenotype associated with Wiedemann-Steiner syndrome: Autistic traits juxtaposed with high social drive and prosociality.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2591-2601, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37470210
2.
Sleep disturbance is a common feature of Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3041-3048, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35930004
3.
Neuropsychological profile associated with KAT6A syndrome: Emergent genotype-phenotype trends.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 196, 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38741077
4.
Epigenetics of cognition and behavior: insights from Mendelian disorders of epigenetic machinery.
J Neurodev Disord
; 15(1): 16, 2023 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37245029
5.
KMT2D Deficiency Causes Sensorineural Hearing Loss in Mice and Humans.
Genes (Basel)
; 15(1)2023 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38254937
6.
Neurobehavioral phenotype of Kabuki syndrome: Anxiety is a common feature.
Front Genet
; 13: 1007046, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36276984
7.
Modeling Liver Organogenesis by Recreating Three-Dimensional Collective Cell Migration: A Role for TGFß Pathway.
Front Bioeng Biotechnol
; 9: 621286, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34211963
8.
Leveraging the Mendelian disorders of the epigenetic machinery to systematically map functional epigenetic variation.
Elife
; 102021 08 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34463256
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