Detalles de la búsqueda
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Cancer predisposition signaling in Beckwith-Wiedemann Syndrome drives Wilms tumor development.
Br J Cancer
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38142265
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A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
3.
A Novel Macroglossia Severity Index for Beckwith-Wiedemann Syndrome.
Ann Surg
; 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38647147
4.
Expanded phenotype and cancer risk in patients with Beckwith-Wiedemann spectrum caused by CDKN1C variants.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38822599
5.
Visualizing allele-specific expression in single cells reveals epigenetic mosaicism in an H19 loss-of-imprinting mutant.
Genes Dev
; 30(5): 567-78, 2016 Mar 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26944681
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Adult experiences in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-37163416
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Investigation of a pervasive immune, cardiac, and behavioral phenotype in Beckwith-Wiedemann syndrome: A case report.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1107-1110, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36595472
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Familial Beckwith-Wiedemann syndrome in a multigenerational family: Forty years of careful phenotyping.
Am J Med Genet A
; 191(2): 348-356, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36322462
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Overgrowth syndromes, diagnosis and management.
Curr Opin Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-37791807
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The role of CTCF in the organization of the centromeric 11p15 imprinted domain interactome.
Nucleic Acids Res
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| MEDLINE | ID: mdl-34107024
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Improved molecular detection of mosaicism in Beckwith-Wiedemann Syndrome.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-32430359
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Allele-specific RNA imaging shows that allelic imbalances can arise in tissues through transcriptional bursting.
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| MEDLINE | ID: mdl-30625149
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Expanding the genetic landscape of oral-facial-digital syndrome with two novel genes.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-34132027
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The Prevalence of Difficult Airway in Children With Beckwith-Wiedemann Syndrome: A Retrospective Cohort Study.
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| MEDLINE | ID: mdl-33886515
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Prenatal molecular testing and diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-33974722
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11p15.5 epimutations in children with Wilms tumor and hepatoblastoma detected in peripheral blood.
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| MEDLINE | ID: mdl-32320050
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Novel variants in CDH2 are associated with a new syndrome including Peters anomaly.
Clin Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31650526
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Tatton-Brown-Rahman syndrome: Six individuals with novel features.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-31961069
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Characterization of the Beckwith-Wiedemann spectrum: Diagnosis and management.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31469230
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Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34478656