Detalles de la búsqueda
1.
Long-term personalized high-protein, high-fat diet in pediatric patients with glycogen storage disease type IIIa: Evaluation of myopathy, metabolic control, physical activity, growth, and dietary compliance.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38623712
2.
Long-term clinical outcomes and management of hypertriglyceridemia in children with Apo-CII deficiency.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 34(7): 1798-1806, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503616
3.
Development, optimization and validation of LC-MS/MS method for the determination of DBS GALT enzyme activity.
Anal Biochem
; 678: 115284, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37572839
4.
Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Ann Neurol
; 82(6): 1004-1015, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29205472
5.
Unravelling 5-oxoprolinuria (pyroglutamic aciduria) due to bi-allelic OPLAH mutations: 20 new mutations in 14 families.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 44-9, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27477828
6.
Development of a New Amperometric Biosensor for Measurement of Plasma Galactose Levels.
ACS Omega
; 9(7): 7621-7633, 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405530
7.
From rodent heart to inborn errors of human metabolism.
Mol Genet Metab
; 123(3): 287-288, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29429868
8.
Mild Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency: As A Reason For Hypoketotic Hypoglycemia In A 4-Year-Old Girl.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2023 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36598177
9.
Unique clinical presentations and follow-up outcomes from experience with congenital disorders of glycosylation: PMM2-PGM1-DPAGT1-MPI-POMT2-B3GALNT2-DPM1-SRD5A3-CDG.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(6): 530-538, 2023 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37042760
10.
COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience.
Turk Arch Pediatr
; 58(3): 262-267, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37144258
11.
Severe perinatal hypophosphatasia case with a novel mutation. / Un caso de hipofosfatasia perinatal grave con una mutación novedosa.
Arch Argent Pediatr
; 120(1): e21-e24, 2022 02.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-35068125
12.
Primary Carnitine Deficiency as a Treatable Cause of Heart Failure in Young Patients.
Turk Kardiyol Dern Ars
; 50(7): 535-539, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200720
13.
Clinical spectrum of early onset "Mediterranean" (homozygous p.P131L mutation) mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
JIMD Rep
; 63(5): 484-493, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36101829
14.
Tetrahydrobiopterin deficiencies: Lesson from clinical experience.
JIMD Rep
; 59(1): 42-51, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977029
15.
Biotinidase Deficiency: Prevalence, Impact And Management Strategies.
Pediatric Health Med Ther
; 11: 127-133, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32440248
16.
Analysis of the alpha galactosidase gene: mutation profile and description of two novel mutations with extensive literature review in Turkish population.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(10): 1245-1250, 2020 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32813676
17.
The decision-making levels of urine tetrasaccharide for the diagnosis of Pompe disease in the Turkish population.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(3): 391-395, 2020 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32069240
18.
Quantification of Plasma and Urine Thymidine and 2'-Deoxyuridine by LC-MS/MS for the Pharmacodynamic Evaluation of Erythrocyte Encapsulated Thymidine Phosphorylase in Patients with Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy.
J Clin Med
; 9(3)2020 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32183169
19.
The first use of N-carbamylglutamate in a patient with decompensated maple syrup urine disease.
Metab Brain Dis
; 24(3): 409-14, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19688253
20.
Salla disease in Turkish children: severe and conventional type.
Turk J Pediatr
; 51(6): 605-9, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20196397