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1.
RETINITIS PIGMENTOSA ASSOCIATED WITH THE EYS C2139Y VARIANT : An Important Cause of Blindness in East Asian Populations.
Retina
; 43(10): 1788-1796, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37418643
2.
Reduced resource utilization with early use of next-generation sequencing in rare genetic diseases in an Asian cohort.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3482-3491, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36156406
3.
Clinical features of a male with a USP9X variant associated with intellectual disability: A case study and review of reported cases.
Am J Med Genet A
; 188(2): 672-675, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34738299
4.
Cluster analysis and visualisation of electronic health records data to identify undiagnosed patients with rare genetic diseases.
Sci Rep
; 14(1): 5056, 2024 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424111
5.
Diverse Clinical Manifestations of Cardiofaciocutaneous Syndrome Type 3 in Two Patients from South East Asia.
Mol Syndromol
; 14(1): 21-29, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36777711
6.
DEGS1 -related leukodystrophy: a clinical report and review of literature.
Clin Dysmorphol
; 32(3): 106-111, 2023 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37195341
7.
A novel intronic variant in ROBO3 associated with horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: case report and literature review.
J AAPOS
; 27(6): 359-363, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37931836
8.
Genetic landscape of congenital disorders in patients from Southeast Asia: results from sequencing using a gene panel for Mendelian phenotypes.
Arch Dis Child
; 106(1): 38-43, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32978145
9.
Family history assessment significantly enhances delivery of precision medicine in the genomics era.
Genome Med
; 13(1): 3, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33413596
10.
Singapore Undiagnosed Disease Program: Genomic Analysis aids Diagnosis and Clinical Management.
Arch Dis Child
; 106(1): 31-37, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819910
11.
Implementation of genomics in medical practice to deliver precision medicine for an Asian population.
NPJ Genom Med
; 4: 12, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31231544
12.
Author Correction: Analysis and visualisation of electronic health records data to identify undiagnosed patients with rare genetic diseases.
Sci Rep
; 14(1): 10084, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38698204
13.
Experience of Asian males communicating cardiac genetic risk within the family.
J Community Genet
; 9(3): 293-303, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29308542
14.
Rapid exome sequencing to aid diagnostics in genetic disorders: Implementation and challenges in the Singapore context.
Ann Acad Med Singap
; 51(12): 798-800, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36592150
15.
Alternating hemiplegia of childhood presenting as recurrent apnoea in a term newborn infant.
Ann Acad Med Singap
; 50(2): 174-176, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33733261
16.
Correction to: Family history assessment significantly enhances delivery of precision medicine in the genomics era.
Genome Med
; 13(1): 109, 2021 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34225778
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