Detalles de la búsqueda
1.
Improved Pathogenic Variant Localization via a Hierarchical Model of Sub-regional Intolerance.
Am J Hum Genet
; 104(2): 299-309, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30686509
2.
Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease.
N Engl J Med
; 380(2): 142-151, 2019 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30586318
3.
Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(5): 789-802, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100090
4.
Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study.
Lancet
; 393(10173): 758-767, 2019 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712878
5.
A case-control collapsing analysis identifies epilepsy genes implicated in trio sequencing studies focused on de novo mutations.
PLoS Genet
; 13(11): e1007104, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29186148
6.
Exome-Based Rare-Variant Analyses in CKD.
J Am Soc Nephrol
; 30(6): 1109-1122, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31085678
7.
A case-control collapsing analysis identifies retinal dystrophy genes associated with ophthalmic disease in patients with no pathogenic ABCA4 variants.
Genet Med
; 21(10): 2336-2344, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30926958
8.
Brief-exposure to preoperative bevacizumab reveals a TGF-ß signature predictive of response in HER2-negative breast cancers.
Int J Cancer
; 138(3): 747-57, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26284485
9.
Characterization of a variant of t(14;18) negative nodal diffuse follicular lymphoma with CD23 expression, 1p36/TNFRSF14 abnormalities, and STAT6 mutations.
Mod Pathol
; 29(6): 570-81, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26965583
10.
Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1034, 2017 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220675
11.
Identification of a novel clone, ST736, among Enterococcus faecium clinical isolates and its association with daptomycin nonsusceptibility.
Antimicrob Agents Chemother
; 58(8): 4848-54, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24913170
12.
Progranulin AAV gene therapy for frontotemporal dementia: translational studies and phase 1/2 trial interim results.
Nat Med
; 30(5): 1406-1415, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38745011
13.
Loss of DOK2 induces carboplatin resistance in ovarian cancer via suppression of apoptosis.
Gynecol Oncol
; 130(2): 369-76, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23684582
14.
Effective normalization for copy number variation detection from whole genome sequencing.
BMC Genomics
; 13 Suppl 6: S16, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23134596
15.
Methylation detection oligonucleotide microarray analysis: a high-resolution method for detection of CpG island methylation.
Nucleic Acids Res
; 37(12): e89, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19474344
16.
PAPAyA: a platform for breast cancer biomarker signature discovery, evaluation and assessment.
BMC Bioinformatics
; 10 Suppl 9: S7, 2009 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19761577
17.
Whole-exome sequencing in 20,197 persons for rare variants in Alzheimer's disease.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(7): 832-842, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30009200
18.
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene.
Neuron
; 97(6): 1268-1283.e6, 2018 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29566793
19.
Pro-apoptotic role of NF-kappaB: implications for cancer therapy.
Biochim Biophys Acta
; 1766(1): 53-62, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16563635
20.
Identification of a novel estrogen response element in the breast cancer resistance protein (ABCG2) gene.
Cancer Res
; 64(4): 1247-51, 2004 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14973083