Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic loss of function variants in PPP1R21 cause a neurodevelopmental syndrome with impaired endocytic function.
Hum Mutat
; 40(3): 267-280, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30520571
2.
Multiplex epithelium dysfunction due to CLDN10 mutation: the HELIX syndrome.
Genet Med
; 20(2): 190-201, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28771254
3.
Two hits in one: whole genome sequencing unveils LIG4 syndrome and urofacial syndrome in a case report of a child with complex phenotype.
BMC Med Genet
; 17(1): 84, 2016 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27855655
4.
Comparison of the antiplatelet effect of clopidogrel hydrogenosulfate and clopidogrel besylate in patients with stable coronary artery disease.
J Thromb Thrombolysis
; 40(3): 288-93, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25662861
5.
Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome.
Nat Genet
; 38(4): 452-7, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16550171
6.
Severe clinical presentation in monozygotic twins with 10p15.3 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 764-8, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24357427
7.
A novel de novo PSTPIP1 mutation in a boy with pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, acne (PAPA) syndrome.
Clin Exp Rheumatol
; 32(6): 956-8, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24960411
8.
The genetic landscape of autism spectrum disorder in the Middle Eastern population.
Front Genet
; 15: 1363849, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38572415
9.
Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome.
Nat Genet
; 32(3): 448-52, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12389028
10.
Genomic architecture of autism spectrum disorder in Qatar: The BARAKA-Qatar Study.
Genome Med
; 15(1): 81, 2023 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37805537
11.
Heterozygous PDGFRB Mutation in a Three-generation Family with Autosomal Dominant Infantile Myofibromatosis.
Acta Derm Venereol
; 97(7): 858-859, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28417142
12.
Investigation of Genetic Causes in Patients with Congenital Heart Disease in Qatar: Findings from the Sidra Cardiac Registry.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 07 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36011280
13.
A Novel Mutation of VPS33B Gene Associated with Incomplete Arthrogryposis-Renal Dysfunction-Cholestasis Phenotype.
Case Rep Genet
; 2020: 8872294, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33029437
14.
A chromosomal microdeletion of 15q in a female patient with epilepsy, ID, and autism spectrum disorder: a case report.
Clin Case Rep
; 5(6): 1013-1017, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28588858
15.
Biallelic SCN10A mutations in neuromuscular disease and epileptic encephalopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 4(1): 26-35, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28078312
16.
Mosaic partial pericentromeric trisomy 8 and maternal uniparental disomy in a male patient with autism spectrum disorder.
Clin Case Rep
; 4(12): 1125-1131, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27980747
17.
Multiple Coronary Artery Microfistulas in a Girl with Kleefstra Syndrome.
Case Rep Genet
; 2016: 3056053, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27239352
18.
Target gene discovery in extended families with type 2 diabetes mellitus.
Atheroscler Suppl
; 6(2): 31-6, 2005 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15823494
19.
A novel KERA mutation associated with autosomal recessive cornea plana.
Ophthalmic Genet
; 25(2): 147-52, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15370545
20.
Prevalence of the 20210 G-->A prothrombin variant and its association with coronary artery disease in a Middle Eastern Arab population.
Arch Pathol Lab Med
; 126(9): 1087-90, 2002 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-12204058