Detalles de la búsqueda
1.
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort.
Genet Med
; 26(5): 101076, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38258669
2.
Expanding the phenotype of NUP85 mutations beyond nephrotic syndrome to primary autosomal recessive microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 30(22): 2068-2081, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34170319
3.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346573
4.
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome.
Hum Genet
; 140(7): 1061-1076, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811546
5.
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med
; 22(10): 1623-1632, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499604
6.
Correction: KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 22(11): 1920, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814847
7.
The variability of SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: Do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?
Am J Med Genet A
; 182(9): 2058-2067, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32686290
8.
KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 21(4): 850-860, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245513
9.
Fatal Exsanguination Following Rupture of an Iliac Artery Aneurysm in an Infant With Menkes Disease.
Pediatr Dev Pathol
; 22(5): 486-491, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30935272
10.
Health economic aspects of inherited retinal diseases: looking for cost-effective treatments.
Med J Aust
; 219(2): 61-62, 2023 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37321599
11.
Atypical Angelman syndrome due to a mosaic imprinting defect: Case reports and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 173(3): 753-757, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211971
12.
A familial 7q36.3 duplication associated with agenesis of the corpus callosum.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2201-8, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25944787
13.
Expanding the mutational spectrum of CRLF1 in Crisponi/CISS1 syndrome.
Hum Mutat
; 35(4): 424-33, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24488861
14.
Outfoxed by RBFOX1-a caution about ascertainment bias.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1411-8, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664471
15.
Characterization of a 520 kb deletion on chromosome 15q26.1 including ST8SIA2 in a patient with behavioral disturbance, autism spectrum disorder, and epilepsy.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 782-8, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24357335
16.
Novel Loss of Function Variants in CENPF Including a Large Intragenic Deletion in Patients with Strømme Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002928
17.
Clinical Phenotype in Individuals With Birk-Landau-Perez Syndrome Associated With Biallelic SLC30A9 Pathogenic Variants.
Neurology
; 100(21): e2214-e2223, 2023 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37041080
18.
DNA methylation episignatures are sensitive and specific biomarkers for detection of patients with KAT6A/KAT6B variants.
Epigenomics
; 15(6): 351-367, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37249002
19.
Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale.
Nat Med
; 29(7): 1681-1691, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37291213
20.
BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients.
Eur J Hum Genet
; 31(9): 1023-1031, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37344571