Detalles de la búsqueda
1.
DNA methylation episignatures are sensitive and specific biomarkers for detection of patients with KAT6A/KAT6B variants.
Epigenomics
; 15(6): 351-367, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37249002
2.
A sibling study of isolated optic neuropathy associated with novel variants in the ACO2 gene.
Ophthalmic Genet
; 39(5): 648-651, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30118607
3.
A genetic diagnostic approach to infantile epileptic encephalopathies.
J Clin Neurosci
; 19(7): 934-41, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22617547
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