Detalles de la búsqueda
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Landscape of driver mutations and their clinical effects on Down syndrome-related myeloid neoplasms.
Blood
; 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38513239
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Isolated Bone Recurrence of Medulloblastoma With MYCN Amplification and TP53 Loss: A Case Report.
J Pediatr Hematol Oncol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34133388
3.
De Novo Mutations Activating Germline TP53 in an Inherited Bone-Marrow-Failure Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(3): 440-447, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30146126
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Prognostic and therapeutic factors influencing the clinical outcome of metastatic Ewing sarcoma family of tumors: A retrospective report from the Japan Ewing Sarcoma Study Group.
Pediatr Blood Cancer
; 68(3): e28844, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340261
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Association of Multiple Gene Polymorphisms Including Homozygous NUDT15 R139C With Thiopurine Intolerance During the Treatment of Acute Lymphoblastic Leukemia.
J Pediatr Hematol Oncol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33625081
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[New insights into inherited bone marrow failure syndrome].
Rinsho Ketsueki
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Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-34732617
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Clinical, cytogenetic, and molecular analyses of 17 neonates with transient abnormal myelopoiesis and nonconstitutional trisomy 21.
Pediatr Blood Cancer
; 67(4): e28188, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32020774
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A Rapid Cytologic Double Staining of Epstein-Barr Virus-encoded Small RNA and Cell Surface Markers for Diagnosis of Epstein-Barr Virus-associated Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.
J Pediatr Hematol Oncol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31743316
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Two siblings with familial neuroblastoma with distinct clinical phenotypes harboring an ALK germline mutation.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(12): 665-669, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30350464
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BRAF V600E-positive cells as molecular markers of bone marrow disease in pediatric Langerhans cell histiocytosis.
Haematologica
; 107(7): 1719-1725, 2022 07 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35295077
11.
Gene alterations involving the CRLF2-JAK pathway and recurrent gene deletions in Down syndrome-associated acute lymphoblastic leukemia in Japan.
Genes Chromosomes Cancer
; 53(11): 902-10, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044358
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Antileukemic effect of azacitidine, a DNA methyltransferase inhibitor, on cell lines of myeloid leukemia associated with Down syndrome.
Exp Hematol
; 132: 104179, 2024 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38342295
13.
Spontaneous remission of skull Langerhans cell histiocytosis that had developed by repeated head injury: illustrative case.
J Neurosurg Case Lessons
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37728298
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Exome sequencing identified RPS15A as a novel causative gene for Diamond-Blackfan anemia.
Haematologica
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| MEDLINE | ID: mdl-27909223
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Mechanism of KIT gene regulation by GATA1 lacking the N-terminal domain in Down syndrome-related myeloid disorders.
Sci Rep
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36447001
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Dyserythropoietic anaemia with an intronic GATA1 splicing mutation in patients suspected to have Diamond-Blackfan anaemia.
EJHaem
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| MEDLINE | ID: mdl-35846220
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Relapse of aplastic anemia in children after immunosuppressive therapy: a report from the Japan Childhood Aplastic Anemia Study Group.
Haematologica
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21422115
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Reduced-intensity conditioning is effective for hematopoietic stem cell transplantation in young pediatric patients with Diamond-Blackfan anemia.
Bone Marrow Transplant
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32948829
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Guillain-Barré syndrome mimicking acute methotrexate-associated encephalopathy in an adolescent patient with lymphoblastic lymphoma.
J Pediatr Hematol Oncol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20463610
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Childhood acute myeloid leukemia with 5q deletion and HNRNPH1-MLLT10 fusion: the first case report.
Blood Adv
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35139176