Detalles de la búsqueda
1.
Additional evidence for the role of chromosomal imbalances and SOX8, ZNRF3 and HHAT gene variants in early human testis development.
Reprod Biol Endocrinol
; 21(1): 2, 2023 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36631813
2.
Pathogenic variants in CDC45 on the remaining allele in patients with a chromosome 22q11.2 deletion result in a novel autosomal recessive condition.
Genet Med
; 22(2): 326-335, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31474763
3.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry
; 24(11): 1748-1768, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29728705
4.
Genetic profile of isolated congenital diaphragmatic hernia revealed by targeted next-generation sequencing.
Prenat Diagn
; 38(9): 654-663, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29966037
5.
Clinical and molecular characterization of 1q43q44 deletion and corpus callosum malformations: 2 new cases and literature review.
Mol Cytogenet
; 15(1): 42, 2022 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36192753
6.
Detection of aneuploidy rate for chromosomes X, Y and 8 by fluorescence in-situ hybridization in spermatozoa from patients with severe non-obstructive oligozoospermia.
J Assist Reprod Genet
; 28(10): 971-7, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21853383
7.
Further report of MEDS syndrome: Clinical and molecular delineation of a new Tunisian case.
Eur J Med Genet
; 64(9): 104285, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34229114
8.
Clinical and molecular findings in nine new cases of tetrasomy 18p syndrome: FISH and array CGH characterization.
Mol Cytogenet
; 12: 5, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30774715
9.
Congenital diaphragmatic hernia as a part of Nance-Horan syndrome?
Eur J Hum Genet
; 26(3): 359-366, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29358614
10.
Subtelomeric Rearrangements in Patients with Recurrent Miscarriage.
Int J Fertil Steril
; 12(3): 218-222, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29935067
11.
Array Characterization of Prenatally Diagnosed 15q26 Microdeletion and 2q37.1 Duplication: Report of a New Case with Multicystic Kidneys and Review of the Literature.
J Pediatr Genet
; 6(4): 215-221, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29142763
12.
Relationship between sperm aneuploidy, sperm DNA integrity, chromatin packaging, traditional semen parameters, and recurrent pregnancy loss.
Fertil Steril
; 105(1): 58-64, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26493117
13.
Pulmonary transcriptome analysis in the surgically induced rabbit model of diaphragmatic hernia treated with fetal tracheal occlusion.
Dis Model Mech
; 9(2): 221-8, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26744354
14.
Novel homozygous nonsense mutations in the luteinizing hormone receptor (LHCGR) gene associated with 46,XY primary amenorrhea.
Fertil Steril
; 106(1): 225-229.e11, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27016457
15.
Microarray Analysis of 8p23.1 Deletion in New Patients with Atypical Phenotypical Traits.
J Pediatr Genet
; 4(4): 187-93, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27617130
16.
Noninvasive prenatal testing using a novel analysis pipeline to screen for all autosomal fetal aneuploidies improves pregnancy management.
Eur J Hum Genet
; 23(10): 1286-93, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25585704
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