Detalles de la búsqueda
1.
Suleiman-El-Hattab syndrome: a histone modification disorder caused by TASP1 deficiency.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3083-3094, 2022 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35512351
2.
Susceptibility of podocytes to palmitic acid is regulated by fatty acid oxidation and inversely depends on acetyl-CoA carboxylases 1 and 2.
Am J Physiol Renal Physiol
; 306(4): F401-9, 2014 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24338821
3.
Susceptibility of podocytes to palmitic acid is regulated by stearoyl-CoA desaturases 1 and 2.
Am J Pathol
; 183(3): 735-44, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23867797
4.
A homozygous frameshift variant in an alternatively spliced exon of DLG5 causes hydrocephalus and renal dysplasia.
Clin Genet
; 95(5): 631-633, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30791088
5.
Expanding the allelic spectrum of ELOVL4-related autosomal recessive neuro-ichthyosis.
Mol Genet Genomic Med
; 11(12): e2256, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592902
6.
T cells of colorectal cancer patients' stimulated by neoantigenic and cryptic peptides better recognize autologous tumor cells.
J Immunother Cancer
; 10(12)2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36460334
7.
Novel Autosomal Recessive Splice-Altering Variant in PRKD1 Is Associated with Congenital Heart Disease.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33919081
8.
Successful application of genome sequencing in a diagnostic setting: 1007 index cases from a clinically heterogeneous cohort.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 141-153, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32860008
9.
Regulation of podocyte survival and endoplasmic reticulum stress by fatty acids.
Am J Physiol Renal Physiol
; 299(4): F821-9, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20668104
10.
Fetuin-A aggravates lipotoxicity in podocytes via interleukin-1 signaling.
Physiol Rep
; 5(10): e13287, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28554965
11.
Angiotensin II induces interleukin-1ß-mediated islet inflammation and ß-cell dysfunction independently of vasoconstrictive effects.
Diabetes
; 64(4): 1273-83, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25352639
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