Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2766-2778, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348676
2.
Aplasia cutis congenita in a CDC42-related developmental phenotype.
Am J Med Genet A
; 185(3): 850-855, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33283961
3.
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
Brain
; 143(12): 3564-3573, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33242881
4.
PEDIA: prioritization of exome data by image analysis.
Genet Med
; 21(12): 2807-2814, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31164752
5.
Biallelic inherited SCN8A variants, a rare cause of SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 60(11): 2277-2285, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625145
6.
Emotional modulation of motor response inhibition in women with borderline personality disorder: an fMRI study.
J Psychiatry Neurosci
; 38(3): 164-72, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23046830
7.
Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning.
Nat Med
; 25(1): 60-64, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30617323
8.
Glycinergic synaptic currents in the deep cerebellar nuclei.
Neuropharmacology
; 54(5): 784-95, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18234240
9.
Medial prefrontal dysfunction and prolonged amygdala response during instructed fear processing in borderline personality disorder.
World J Biol Psychiatry
; 14(4): 307-18, S1-4, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22404662
10.
Clarifying the role of the rostral dmPFC/dACC in fear/anxiety: learning, appraisal or expression?
PLoS One
; 7(11): e50120, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-23189183
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