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Human embryonic stem cell-derived cardiomyocytes as an in vitro model to study cardiac insulin resistance.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(5 Pt B): 1960-1967, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29277329
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Rapid Resolution of Blended or Composite Multigenic Disease in Infants by Whole-Exome Sequencing.
J Pediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28081892
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Next-Generation Sequencing in Oncology: Genetic Diagnosis, Risk Prediction and Cancer Classification.
Int J Mol Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28146134
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Exome sequencing reveals a novel Moroccan founder mutation in SLC19A3 as a new cause of early-childhood fatal Leigh syndrome.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-23423671
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Impact of benzo[a]pyrene, PCB153 and sex hormones on human ESC-Derived thyroid follicles using single cell transcriptomics.
Environ Int
; 188: 108748, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38763096
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Olfactomedin-4 regulation by estrogen in the human endometrium requires epidermal growth factor signaling.
Am J Pathol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21048224
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The Missing "lnc" between Genetics and Cardiac Disease.
Noncoding RNA
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31947625
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Tfam Knockdown Results in Reduction of mtDNA Copy Number, OXPHOS Deficiency and Abnormalities in Zebrafish Embryos.
Front Cell Dev Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-32596237
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Genetic defects in mtDNA-encoded protein translation cause pediatric, mitochondrial cardiomyopathy with early-onset brain disease.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-29440775
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Whole Exome Sequencing Is the Preferred Strategy to Identify the Genetic Defect in Patients With a Probable or Possible Mitochondrial Cause.
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| MEDLINE | ID: mdl-30369941
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Role and regulation of the serum- and glucocorticoid-regulated kinase 1 in fertile and infertile human endometrium.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17640988
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Selection and Characterization of Palmitic Acid Responsive Patients with an OXPHOS Complex I Defect.
Front Mol Neurosci
; 10: 336, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-29093663
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Pathogenic CWF19L1 variants as a novel cause of autosomal recessive cerebellar ataxia and atrophy.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-26197978
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Replication Errors Made During Oogenesis Lead to Detectable De Novo mtDNA Mutations in Zebrafish Oocytes with a Low mtDNA Copy Number.
Genetics
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| MEDLINE | ID: mdl-27770035
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Specific MRI Abnormalities Reveal Severe Perrault Syndrome due to CLPP Defects.
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| MEDLINE | ID: mdl-27899912
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Germ-line variants identified by next generation sequencing in a panel of estrogen and cancer associated genes correlate with poor clinical outcome in Lynch syndrome patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-26517685
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Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects.
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| MEDLINE | ID: mdl-25626705
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Rapid, high sensitivity, point-of-care test for cardiac troponin based on optomagnetic biosensor.
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| MEDLINE | ID: mdl-20211616
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Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1270, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26269248
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