Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in EMC1 lead to neurodevelopmental delay and cerebellar degeneration and affect glial function in Drosophila.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3231-3244, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35234901
2.
Newly identified disorder of copper metabolism caused by variants in CTR1, a high-affinity copper transporter.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4121-4130, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913762
3.
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med
; 25(1): 49-62, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322151
4.
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus.
Brain
; 145(1): 208-223, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382076
5.
An E280K Missense Variant in KCND3/Kv4.3-Case Report and Functional Characterization.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37446101
6.
A Novel Variant in TPM3 Causing Muscle Weakness and Concomitant Hypercontractile Phenotype.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003336
7.
Clinical exome sequencing-Mistakes and caveats.
Hum Mutat
; 43(8): 1041-1055, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191116
8.
KBTBD13 is a novel cardiomyopathy gene.
Hum Mutat
; 43(12): 1860-1865, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36335629
9.
Biallelic variants in the RNA exosome gene EXOSC5 are associated with developmental delays, short stature, cerebellar hypoplasia and motor weakness.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2218-2239, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32504085
10.
Bi-allelic Variants in IQSEC1 Cause Intellectual Disability, Developmental Delay, and Short Stature.
Am J Hum Genet
; 105(5): 907-920, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607425
11.
The mitochondrial seryl-tRNA synthetase SARS2 modifies onset in spastic paraplegia type 4.
Genet Med
; 24(11): 2308-2317, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36056923
12.
DTYMK is essential for genome integrity and neuronal survival.
Acta Neuropathol
; 143(2): 245-262, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918187
13.
MED27, SLC6A7, and MPPE1 Variants in a Complex Neurodevelopmental Disorder with Severe Dystonia.
Mov Disord
; 37(10): 2139-2146, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35876425
14.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35543142
15.
Referral Indications for Malignant Hyperthermia Susceptibility Diagnostics in Patients without Adverse Anesthetic Events in the Era of Next-generation Sequencing.
Anesthesiology
; 136(6): 940-953, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35285867
16.
Functional analysis of RYR1 variants in patients with confirmed susceptibility to malignant hyperthermia.
Br J Anaesth
; 129(6): 879-888, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36208971
17.
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
Am J Hum Genet
; 103(5): 666-678, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343943
18.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656858
19.
Systematic analysis of short tandem repeats in 38,095 exomes provides an additional diagnostic yield.
Genet Med
; 23(8): 1569-1573, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33846582
20.
Clinical, genetic, and histological features of centronuclear myopathy in the Netherlands.
Clin Genet
; 100(6): 692-702, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34463354