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1.
Impaired mitophagy in Sanfilippo a mice causes hypertriglyceridemia and brown adipose tissue activation.
J Biol Chem
; 298(8): 102159, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35750212
2.
Neuropathology of murine Sanfilippo D syndrome.
Mol Genet Metab
; 134(4): 323-329, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34844863
3.
Biochemical evaluation of intracerebroventricular rhNAGLU-IGF2 enzyme replacement therapy in neonatal mice with Sanfilippo B syndrome.
Mol Genet Metab
; 133(2): 185-192, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33839004
4.
Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidosis IIID using Recombinant Human α-N-Acetylglucosamine-6-Sulfatase in Neonatal Mice.
Mol Pharm
; 18(1): 214-227, 2021 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33320673
5.
Macrophage enzyme and reduced inflammation drive brain correction of mucopolysaccharidosis IIIB by stem cell gene therapy.
Brain
; 141(1): 99-116, 2018 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29186350
6.
Delivery of an enzyme-IGFII fusion protein to the mouse brain is therapeutic for mucopolysaccharidosis type IIIB.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(41): 14870-5, 2014 Oct 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25267636
7.
Insulin-like growth factor II peptide fusion enables uptake and lysosomal delivery of α-N-acetylglucosaminidase to mucopolysaccharidosis type IIIB fibroblasts.
Biochem J
; 458(2): 281-9, 2014 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24266751
8.
Intra-articular enzyme replacement therapy with rhIDUA is safe, well-tolerated, and reduces articular GAG storage in the canine model of mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 112(4): 286-93, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24951454
9.
Combining angiotensin receptor blockade and enzyme replacement therapy for vascular disease in mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101036, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38173710
10.
Immune response to intrathecal enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis I patients.
Pediatr Res
; 74(6): 712-20, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24002329
11.
Generation of two induced pluripotent stem cell lines (CHOCi002-A and CHOCi003-A) from Pompe disease patients with compound heterozygous mutations in the GAA gene.
Stem Cell Res
; 69: 103117, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37167752
12.
Base editing corrects the common Salla disease SLC17A5 c.115C>T variant.
Mol Ther Nucleic Acids
; 34: 102022, 2023 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37727271
13.
CRISPR-mediated generation and characterization of a Gaa homozygous c.1935C>A (p.D645E) Pompe disease knock-in mouse model recapitulating human infantile onset-Pompe disease.
Sci Rep
; 12(1): 21576, 2022 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36517654
14.
Discovery of antimicrobial agent targeting tryptophan synthase.
Protein Sci
; 31(2): 432-442, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34767267
15.
Brain transplantation of genetically corrected Sanfilippo type B neural stem cells induces partial cross-correction of the disease.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 27: 452-463, 2022 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36419468
16.
Biochemical characterization of fluorescent-labeled recombinant human alpha-L-iduronidase in vitro.
Biotechnol Appl Biochem
; 58(6): 391-6, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22172101
17.
Early versus late treatment of spinal cord compression with long-term intrathecal enzyme replacement therapy in canine mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 101(2-3): 115-22, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20655780
18.
Myelin and Lipid Composition of the Corpus Callosum in Mucopolysaccharidosis Type I Mice.
Lipids
; 55(6): 627-637, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32537944
19.
CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hypertrophic cardiomyopathy and skeletal muscle weakness.
Sci Rep
; 10(1): 10321, 2020 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32587263
20.
Genetically Corrected iPSC-Derived Neural Stem Cell Grafts Deliver Enzyme Replacement to Affect CNS Disease in Sanfilippo B Mice.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 10: 113-127, 2018 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30101150