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1.
Muscle Transcriptomics Shows Overexpression of Cadherin 1 in Inclusion Body Myositis.
Ann Neurol
; 91(3): 317-328, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35064929
2.
Congenital hearing impairment associated with peripheral cochlear nerve dysmyelination in glycosylation-deficient muscular dystrophy.
PLoS Genet
; 16(5): e1008826, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32453729
3.
Galectin 3-binding protein suppresses amyloid-ß production by modulating ß-cleavage of amyloid precursor protein.
J Biol Chem
; 295(11): 3678-3691, 2020 03 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31996371
4.
Dystroglycanopathy: From Elucidation of Molecular and Pathological Mechanisms to Development of Treatment Methods.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Dec 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34884967
5.
Temporal requirement of dystroglycan glycosylation during brain development and rescue of severe cortical dysplasia via gene delivery in the fetal stage.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1174-1185, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29360985
6.
In silico drug screening by using genome-wide association study data repurposed dabrafenib, an anti-melanoma drug, for Parkinson's disease.
Hum Mol Genet
; 27(22): 3974-3985, 2018 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30137437
7.
Lactone-Driven Ester-to-Amide Derivatization for Sialic Acid Linkage-Specific Alkylamidation.
Anal Chem
; 92(21): 14383-14392, 2020 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32881480
8.
CDP-glycerol inhibits the synthesis of the functional O-mannosyl glycan of α-dystroglycan.
J Biol Chem
; 293(31): 12186-12198, 2018 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29884773
9.
Wide distribution of alpha-synuclein oligomers in multiple system atrophy brain detected by proximity ligation.
Acta Neuropathol
; 137(3): 455-466, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30721406
10.
Carbohydrate-binding domain of the POMGnT1 stem region modulates O-mannosylation sites of α-dystroglycan.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(33): 9280-5, 2016 08 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27493216
11.
The Ror1 receptor tyrosine kinase plays a critical role in regulating satellite cell proliferation during regeneration of injured muscle.
J Biol Chem
; 292(38): 15939-15951, 2017 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28790171
12.
Cell endogenous activities of fukutin and FKRP coexist with the ribitol xylosyltransferase, TMEM5.
Biochem Biophys Res Commun
; 497(4): 1025-1030, 2018 03 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29477842
13.
The Muscular Dystrophy Gene TMEM5 Encodes a Ribitol ß1,4-Xylosyltransferase Required for the Functional Glycosylation of Dystroglycan.
J Biol Chem
; 291(47): 24618-24627, 2016 Nov 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27733679
14.
Pathogenic exon-trapping by SVA retrotransposon and rescue in Fukuyama muscular dystrophy.
Nature
; 478(7367): 127-31, 2011 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21979053
15.
Overexpression of LARGE suppresses muscle regeneration via down-regulation of insulin-like growth factor 1 and aggravates muscular dystrophy in mice.
Hum Mol Genet
; 23(17): 4543-58, 2014 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24722207
16.
Impaired viability of muscle precursor cells in muscular dystrophy with glycosylation defects and amelioration of its severe phenotype by limited gene expression.
Hum Mol Genet
; 22(15): 3003-15, 2013 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23562821
17.
A dystroglycan mutation associated with limb-girdle muscular dystrophy.
N Engl J Med
; 364(10): 939-46, 2011 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21388311
18.
Like-acetylglucosaminyltransferase (LARGE)-dependent modification of dystroglycan at Thr-317/319 is required for laminin binding and arenavirus infection.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(42): 17426-31, 2011 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21987822
19.
Endogenous reductase activities for the generation of ribitol-phosphate, a CDP-ribitol precursor, in mammals.
J Biochem
; 175(4): 418-425, 2024 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38140954
20.
Mislocalization of fukutin protein by disease-causing missense mutations can be rescued with treatments directed at folding amelioration.
J Biol Chem
; 287(11): 8398-406, 2012 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22275357