Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants in SPOP Cause Two Clinically Distinct Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 405-411, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109420
2.
Expanding the phenotype of TAB2 variants and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3331-3342, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35971781
3.
Isolated- and Beckwith-Wiedemann syndrome related- lateralised overgrowth (hemihypertrophy): Clinical and molecular correlations in 94 individuals.
Clin Genet
; 100(3): 292-297, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33993487
4.
Expanding the molecular spectrum and the neurological phenotype related to CAMTA1 variants.
Clin Genet
; 99(2): 259-268, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131045
5.
Heterozygous variants in SPTBN1 cause intellectual disability and autism.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2037-2045, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847457
6.
A new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome characterized by learning disability, behavioral abnormalities, and ptosis.
Clin Genet
; 97(6): 927-932, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32170730
7.
Expanding the genotype-phenotype correlation of de novo heterozygous missense variants in YWHAG as a cause of developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 182(4): 713-720, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31926053
8.
Clinical report follow up: Type 1 Collagenopathy presenting with a Russell-Silver phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(1): 139-140, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30556288
9.
Uniparental disomy as a mechanism for X-linked chondrodysplasia punctata.
Clin Dysmorphol
; 31(3): 132-135, 2022 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35256563
10.
Traboulsi syndrome caused by mutations in ASPH: An autosomal recessive disorder with overlapping features of Marfan syndrome.
Eur J Med Genet
; 65(10): 104572, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35918038
11.
SHANK3 variant as a cause of nonsyndromal autism in an 11-year-old boy and a review of published literature.
Clin Dysmorphol
; 27(4): 113-115, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29939863
12.
Dual diagnosis causing severe phenotype in a patient with Angelman syndrome.
Clin Dysmorphol
; 28(3): 160-163, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30998607
13.
Willingness and attitudes of the general public towards the involvement of medical students in their healthcare.
Can Med Educ J
; 3(2): e118-26, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26451181
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