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1.
Single amino acid loss in the dystrophin protein associated with a mild clinical phenotype.
Muscle Nerve
; 55(1): 46-50, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27178005
2.
The complex SNP and CNV genetic architecture of the increased risk of congenital heart defects in Down syndrome.
Genome Res
; 23(9): 1410-21, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23783273
3.
Impaired degradation and aberrant phagocytosis of necrotic cell debris in the peripheral blood of patients with primary Sjögren's syndrome.
J Autoimmun
; 56: 12-22, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25228497
4.
Abnormal DLK1/MEG3 imprinting correlates with decreased HERV-K methylation after assisted reproduction and preimplantation genetic diagnosis.
Stress
; 16(6): 689-97, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23786541
5.
Analysis of a founder mutation in the TH gene in a cohort of greek patients with Parkinson's disease.
Mov Disord
; 31(11): 1753-1754, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27666733
6.
Milroy's primary congenital lymphedema in a male infant and review of the literature.
In Vivo
; 24(3): 309-14, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20555004
7.
A study of a single variant allele (rs1426654) of the pigmentation-related gene SLC24A5 in Greek subjects.
Exp Dermatol
; 18(2): 175-7, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18637132
8.
Wilson disease in children: analysis of 57 cases.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 48(1): 72-7, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19172127
9.
Cell-free DNA levels in acute myocardial infarction patients during hospitalization.
Acta Cardiol
; 64(1): 51-7, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19317298
10.
Screening human genes for small alterations performing an enzymatic cleavage mismatched analysis (ECMA) protocol.
Mol Biotechnol
; 37(3): 212-9, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17952667
11.
Microrna expression signatures predict patient progression and disease outcome in pediatric embryonal central nervous system neoplasms.
J Hematol Oncol
; 7: 96, 2014 Dec 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25551588
12.
Evaluation of PCR-based preimplantation genetic diagnosis applied to monogenic diseases: a collaborative ESHRE PGD consortium study.
Eur J Hum Genet
; 22(8): 1012-8, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24301057
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Screening human genes for small alterations performing an enzymatic cleavage mismatched analysis (ECMA) protocol.
Mol Biotechnol
; 55(1): 1-9, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23934597
14.
Investigation of FANCA mutations in Greek patients.
Anticancer Res
; 33(8): 3369-74, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23898106
15.
Further delineation of novel 1p36 rearrangements by array-CGH analysis: narrowing the breakpoints and clarifying the "extended" phenotype.
Gene
; 506(2): 360-8, 2012 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22766398
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Psychomotor development of children born after preimplantation genetic diagnosis and parental stress evaluation.
World J Pediatr
; 8(4): 309-16, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23151857
17.
Cystic fibrosis conductance regulator, tumor necrosis factor, interferon alpha-10, interferon alpha-17, and interferon gamma genotyping as potential risk markers in pulmonary sarcoidosis pathogenesis in Greek patients.
Genet Test Mol Biomarkers
; 14(4): 577-84, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20722470
18.
Time of sampling is crucial for measurement of cell-free plasma DNA following acute aseptic inflammation induced by exercise.
Clin Biochem
; 43(16-17): 1368-70, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20800058
19.
Conception and pregnancy outcome in a patient with 11-bp deletion of the steroidogenic acute regulatory protein gene.
Fertil Steril
; 91(3): 934.e15-8, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-18829024
20.
Author reply: To PMID 23151857.
World J Pediatr
; 9(1): 90-1, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23389336