Detalles de la búsqueda
1.
Founder p.Arg 446* mutation in the PDHX gene explains over half of cases with congenital lactic acidosis in Roma children.
Mol Genet Metab
; 113(1-2): 76-83, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25087164
2.
Three novel SLC2A1 mutations in Bulgarian patients with different forms of genetic generalized epilepsy reflecting the clinical and genetic diversity of GLUT1-deficiency syndrome.
Seizure
; 54: 41-44, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29223885
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