Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants in TAOK1 Cause Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(1): 213-220, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230721
2.
Development of an evidence-based algorithm that optimizes sensitivity and specificity in ES-based diagnostics of a clinically heterogeneous patient population.
Genet Med
; 21(1): 53-61, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100613
3.
Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy.
Genet Med
; 21(11): 2521-2531, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31092906
4.
EcmPred: prediction of extracellular matrix proteins based on random forest with maximum relevance minimum redundancy feature selection.
J Theor Biol
; 317: 377-83, 2013 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23123454
5.
At a glance: the largest Niemann-Pick type C1 cohort with 602 patients diagnosed over 15 years.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1108-1116, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433892
6.
BLProt: prediction of bioluminescent proteins based on support vector machine and relieff feature selection.
BMC Bioinformatics
; 12: 345, 2011 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21849049
7.
Homozygous deletion of exons 2 and 3 of NPC2 associated with Niemann-Pick disease type C.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2486-9, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27271431
8.
AFP-Pred: A random forest approach for predicting antifreeze proteins from sequence-derived properties.
J Theor Biol
; 270(1): 56-62, 2011 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21056045
9.
SPRED: A machine learning approach for the identification of classical and non-classical secretory proteins in mammalian genomes.
Biochem Biophys Res Commun
; 391(3): 1306-11, 2010 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19995554
10.
Identification of functionally diverse lipocalin proteins from sequence information using support vector machine.
Amino Acids
; 39(3): 777-83, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20186553
11.
Novel NAXE variants as a cause for neurometabolic disorder: implications for treatment.
J Neurol
; 267(3): 770-782, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31745726
12.
Novel pathogenic variants and multiple molecular diagnoses in neurodevelopmental disorders.
J Neurodev Disord
; 11(1): 11, 2019 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31238879
13.
Validation of a semiconductor next-generation sequencing assay for the clinical genetic screening of CFTR.
Mol Genet Genomic Med
; 3(5): 396-403, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26436105
14.
RSARF: prediction of residue solvent accessibility from protein sequence using random forest method.
Protein Pept Lett
; 19(1): 50-6, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21919860
15.
3dswap-pred: prediction of 3D domain swapping from protein sequence using Random Forest approach.
Protein Pept Lett
; 18(10): 1010-20, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21592079
16.
SVMCRYS: an SVM approach for the prediction of protein crystallization propensity from protein sequence.
Protein Pept Lett
; 17(4): 423-30, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20044918
17.
Prediction of apoptosis protein locations with genetic algorithms and support vector machines through a new mode of pseudo amino acid composition.
Protein Pept Lett
; 17(12): 1473-9, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20666727
18.
Insights into Protein Sequence and Structure-Derived Features Mediating 3D Domain Swapping Mechanism using Support Vector Machine Based Approach.
Bioinform Biol Insights
; 4: 33-42, 2010 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20634983
19.
SMpred: a support vector machine approach to identify structural motifs in protein structure without using evolutionary information.
J Biomol Struct Dyn
; 28(3): 405-14, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20919755
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