Detalles de la búsqueda
1.
Exploring metabolic alterations in PYCR2 deficiency: Unveiling pathways and clinical presentations of hypomyelinating leukodystrophy 10.
Am J Med Genet A
; : e63645, 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38709052
2.
Management of prolactinomas in children and adolescents; which factors define the response to treatment?
Pituitary
; 25(1): 167-179, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34518999
3.
Which parameters predict the beneficial effect of GnRHa treatment on height in girls with central precocious puberty?
Clin Endocrinol (Oxf)
; 94(5): 804-810, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33460480
4.
Novel insights into diabetes mellitus due to DNAJC3-defect: Evolution of neurological and endocrine phenotype in the pediatric age group.
Pediatr Diabetes
; 21(7): 1176-1182, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32738013
5.
Clinical, genetic, and structural basis of congenital adrenal hyperplasia due to 11ß-hydroxylase deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(10): E1933-E1940, 2017 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28228528
6.
Further expanding the mutational spectrum and investigation of genotype-phenotype correlation in 3M syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1157-1172, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30980518
7.
Combined pituitary hormone deficiency due to gross deletions in the POU1F1 (PIT-1) and PROP1 genes.
J Hum Genet
; 62(8): 755-762, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28356564
8.
Impact of low-weight severity and menstrual status on bone in adolescent girls with anorexia nervosa.
Int J Eat Disord
; 50(4): 359-369, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28152193
9.
Evidence of hypothalamic-pituitary-adrenal axis suppression during moderate-to-high-dose inhaled corticosteroid use.
Eur J Pediatr
; 174(11): 1421-31, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26255048
10.
Evaluation of hypothalamic-pituitary function in children following acute bacterial meningitis.
Pituitary
; 18(1): 1-7, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24356781
11.
A novel mutation in leukocyte adhesion deficiency type II/CDGIIc.
J Clin Immunol
; 34(8): 1009-14, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25239688
12.
Cardiovascular Risk Factors in Adolescents with Type 1 Diabetes: Prevalence and Gender Differences
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 16(1): 11-20, 2024 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37559367
13.
Epidemiology of type 1 diabetes mellitus in children and adolescents: A 50-year, single-center experience.
J Diabetes
; 16(5): e13562, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38664892
14.
Genetic findings in short Turkish children born to consanguineous parents.
Horm Res Paediatr
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38838658
15.
An unexpected diagnosis in children with male phenotype and bilateral nonpalpable gonad: congenital adrenal hyperplasia with female genotype.
Pediatr Surg Int
; 29(7): 719-24, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23624815
16.
Long Term Growth Hormone Therapy in a Patient with IGF1R Deletion Accompanied by Delayed Puberty and Central Hypothyroidism.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2023 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36688726
17.
Assessment of gonadotrophin suppression in girls treated with GnRH analogue for central precocious puberty; validity of single luteinizing hormone measurement after leuprolide acetate injection.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 76(1): 126-30, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21790701
18.
Erratum to: Impact of low-weight severity and menstrual status on bone in adolescent girls with anorexia nervosa.
Int J Eat Disord
; 50(10): 1239, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28980367
19.
Evaluation of serum kisspeptin levels in girls in the diagnosis of central precocious puberty and in the assessment of pubertal suppression.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 25(3-4): 313-6, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22768662
20.
17beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency as a result of a homozygous 7 base pair deletion in 17betaHSD3 gene.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 25(5-6): 561-3, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22876557