Detalles de la búsqueda
1.
A variant in human AIOLOS impairs adaptive immunity by interfering with IKAROS.
Nat Immunol
; 22(7): 893-903, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34155405
2.
Wiskott-Aldrich Syndrome: A study on 577 patients defining the genotype as a predictive biomarker for disease severity.
Blood
; 2024 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38579284
3.
Allogeneic Hematopoietic cell Transplantation Using Alemtuzumab in Asian Patients with Inborn Errors of Immunity.
J Clin Immunol
; 44(6): 126, 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38773000
4.
Inherited CARD9 Deficiency Due to a Founder Effect in East Asia.
J Clin Immunol
; 44(5): 121, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38758287
5.
The kinase Btk negatively regulates the production of reactive oxygen species and stimulation-induced apoptosis in human neutrophils.
Nat Immunol
; 13(4): 369-78, 2012 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22366891
6.
Atypical familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 in children: A report of cases and literature review.
Pediatr Allergy Immunol
; 35(5): e14136, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38747707
7.
Intracranial residual lesions following early intensification in a patient with T-cell acute lymphoblastic leukemia: a case report.
BMC Pediatr
; 24(1): 304, 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38704558
8.
Severe RAS-Associated Lymphoproliferative Disease Case with Increasing αß Double-Negative T Cells with Atypical Features.
J Clin Immunol
; 43(8): 1992-1996, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644277
9.
Bone Marrow Failure and Immunodeficiency Associated with Human RAD50 Variants.
J Clin Immunol
; 43(8): 2136-2145, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794136
10.
Clinical and Genetic Characterization of Patients with Artemis Deficiency in Japan.
J Clin Immunol
; 43(3): 585-594, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385359
11.
Novel STAT1 Variants in Japanese Patients with Isolated Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases.
J Clin Immunol
; 43(2): 466-478, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36336768
12.
An International Survey of Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation for X-Linked Agammaglobulinemia.
J Clin Immunol
; 43(8): 1827-1839, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454339
13.
Fatal COVID-19 Infection in Two Children with STAT1 Gain-of-Function.
J Clin Immunol
; 44(1): 20, 2023 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129739
14.
Hematologically important mutations: Leukocyte adhesion deficiency (second update).
Blood Cells Mol Dis
; 99: 102726, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36696755
15.
Successful TCRαß/CD19-Depleted Hematopoietic Cell Transplantation for a Patient With Artemis Deficiency.
J Pediatr Hematol Oncol
; 45(2): e285-e289, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757045
16.
Rare diseases presenting with hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Pediatr Int
; 65(1): e15516, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36843347
17.
[Diagnosis and treatment of adult patients with inborn errors of immunity].
Rinsho Ketsueki
; 64(8): 772-781, 2023.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-37673630
18.
[Hematopoietic cell transplantation for monogenic inflammatory bowel disease].
Rinsho Ketsueki
; 64(9): 1213-1221, 2023.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-37899202
19.
Early diagnosis of partial interferon-γ receptor 1 deficiency prevents the development of Bacille de Calmette et Guérin osteomyelitis.
Clin Immunol
; 235: 108933, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074548
20.
Recurrent tandem duplication of UNC13D in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3.
Clin Immunol
; 242: 109104, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36041693