Detalles de la búsqueda
1.
Seventeen-year long-term survival of a case of neonatal nonketotic hyperglycinemia.
Pediatr Int
; 62(9): 1111-1113, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32754929
2.
A new biomarker candidate for spinal muscular atrophy: Identification of a peripheral blood cell population capable of monitoring the level of survival motor neuron protein.
PLoS One
; 13(8): e0201764, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30102724
3.
Relationships between long-term observations of motor milestones and genotype analysis results in childhood-onset Japanese spinal muscular atrophy patients.
Brain Dev
; 39(9): 763-773, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28601407
4.
Gender Effects on the Clinical Phenotype in Japanese Patients with Spinal Muscular Atrophy.
Kobe J Med Sci
; 63(2): E41-E44, 2017 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29434173
5.
Brain MRI findings of older patients with Pallister-Killian syndrome.
Brain Dev
; 28(1): 34-8, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15967614
6.
Imaging Flow Cytometry Analysis to Identify Differences of Survival Motor Neuron Protein Expression in Patients With Spinal Muscular Atrophy.
Pediatr Neurol
; 61: 70-5, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27353697
7.
Laryngeal dystonia in xeroderma pigmentosum.
Brain Dev
; 27(8): 598-601, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15925464
8.
[Disturbed respiratory cycle accompanying hypoxic-ischemic encephalopathy].
No To Hattatsu
; 37(5): 419-23, 2005 Sep.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-16164249
9.
A magnetoencephalographic study of astatic seizure in myoclonic astatic epilepsy.
Pediatr Neurol
; 31(3): 207-10, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15351021
10.
[A case of Friedreich's ataxia having no abnormal gene].
No To Hattatsu
; 34(4): 343-6, 2002 Jul.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-12134687
11.
Two Japanese patients with Leigh syndrome caused by novel SURF1 mutations.
Brain Dev
; 34(10): 861-5, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22410471
12.
[Effect of propranolol on new daily persistent headache].
No To Hattatsu
; 38(1): 56-7, 2006 Jan.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-16598897
13.
Cerebellopontine calcification: a new entity of idiopathic intracranial calcification?
Acta Neuropathol
; 110(1): 77-83, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15959794
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