Detalles de la búsqueda
1.
Consensus interpretation of the p.Met34Thr and p.Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel.
Genet Med
; 21(11): 2442-2452, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160754
2.
Inter-lab concordance of variant classifications establishes clinical validity of expanded carrier screening.
Clin Genet
; 96(3): 236-245, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31170325
3.
Validation of an Expanded Carrier Screen that Optimizes Sensitivity via Full-Exon Sequencing and Panel-wide Copy Number Variant Identification.
Clin Chem
; 64(7): 1063-1073, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29760218
4.
An informatics supported web-based data annotation and query tool to expedite translational research for head and neck malignancies.
BMC Cancer
; 9: 396, 2009 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19912644
5.
Evaluation for Genetic Disorders in the Absence of a Clinical Indication for Testing: Elective Genomic Testing.
J Mol Diagn
; 21(1): 3-12, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30453057
6.
Software-Assisted Manual Review of Clinical Next-Generation Sequencing Data: An Alternative to Routine Sanger Sequencing Confirmation with Equivalent Results in >15,000 Germline DNA Screens.
J Mol Diagn
; 21(2): 296-306, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30529126
7.
Development and validation of a 36-gene sequencing assay for hereditary cancer risk assessment.
PeerJ
; 5: e3046, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28243543
8.
Design and validation of a next generation sequencing assay for hereditary BRCA1 and BRCA2 mutation testing.
PeerJ
; 4: e2162, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27375968
9.
The tissue microarray OWL schema: An open-source tool for sharing tissue microarray data.
J Pathol Inform
; 12010 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20805954
10.
Residency training in pathology informatics: a virtual rotation solution.
Am J Clin Pathol
; 132(3): 404-8, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19687317
11.
Usefulness of a synoptic data tool for reporting of head and neck neoplasms based on the College of American Pathologists cancer checklists.
Am J Clin Pathol
; 132(4): 521-30, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19762529
12.
A tribute to Jeffrey A. Kant, MD, PhD.
J Pathol Inform
; 3: 47, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23372988
13.
Arrested natural killer cell development associated with transgene insertion into the Atf2 locus.
Blood
; 107(3): 1024-30, 2006 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16223777
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