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1.
Infantile onset encephalomyopathy, retinopathy, optic atrophy, and mitochondrial DNA depletion associated with a novel pathogenic DHX16 variant.
Clin Genet
; 104(6): 686-693, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37574199
2.
Epidemiological, clinical, and genetic characteristics of paediatric genetic white matter disorders in Northern Finland.
Dev Med Child Neurol
; 63(9): 1066-1074, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33948933
3.
Variant in NHLRC2 leads to increased hnRNP C2 in developing neurons and the hippocampus of a mouse model of FINCA disease.
Mol Med
; 26(1): 123, 2020 12 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33297935
4.
Homozygous TAF1C variants are associated with a novel childhood-onset neurological phenotype.
Clin Genet
; 98(5): 493-498, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32779182
5.
An approach to comprehensive genome and proteome expression analyses in Schwann cells and neurons during peripheral nerve myelin formation.
J Neurochem
; 138(6): 830-44, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27364987
6.
A novel pathogenic SLC12A5 missense variant in epilepsy of infancy with migrating focal seizures causes impaired KCC2 chloride extrusion.
Front Mol Neurosci
; 17: 1372662, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38660387
7.
Hyperkinetic Movement Disorder Caused by the Recurrent c.892C>T NACC1 Variant.
Mov Disord Clin Pract
; 11(6): 708-715, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38698576
8.
ciRS-7 and miR-7 regulate ischemia-induced neuronal death via glutamatergic signaling.
Cell Rep
; 43(3): 113862, 2024 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38446664
9.
The N-terminal domain of the myelin enzyme 2',3'-cyclic nucleotide 3'-phosphodiesterase: direct molecular interaction with the calcium sensor calmodulin.
J Neurochem
; 123(4): 515-24, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22928743
10.
Myeloid-related protein 8/14 in plasma and serum in patients with new-onset juvenile idiopathic arthritis in real-world setting in a single center.
Pediatr Rheumatol Online J
; 20(1): 42, 2022 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35710418
11.
Analysis of human brain tissue derived from DBS surgery.
Transl Neurodegener
; 11(1): 22, 2022 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35418104
12.
Modeling Rare Human Disorders in Mice: The Finnish Disease Heritage.
Cells
; 10(11)2021 11 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34831381
13.
Structural analysis of the complex between calmodulin and full-length myelin basic protein, an intrinsically disordered molecule.
Amino Acids
; 39(1): 59-71, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19855925
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Myelination in mouse dorsal root ganglion/Schwann cell cocultures.
Mol Cell Neurosci
; 37(3): 568-78, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18206387
15.
Novel variants and phenotypes widen the phenotypic spectrum of GABRG2-related disorders.
Seizure
; 69: 99-104, 2019 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-31004928
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