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1.
Functional analysis of thirty-four suspected pathogenic missense variants in ALDH5A1 gene associated with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 130(3): 172-178, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32402538
2.
D-2-hydroxyglutaric aciduria Type I: Functional analysis of D2HGDH missense variants.
Hum Mutat
; 40(7): 975-982, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30908763
3.
An overview of combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria: functional analysis of CIC variants.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 169-180, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29238895
4.
Clinically Distinct Phenotypes of Canavan Disease Correlate with Residual Aspartoacylase Enzyme Activity.
Hum Mutat
; 38(5): 524-531, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28101991
5.
Deficiency in SLC25A1, encoding the mitochondrial citrate carrier, causes combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria.
Am J Hum Genet
; 92(4): 627-31, 2013 Apr 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-23561848
6.
Post-transcriptional regulation of the creatine transporter gene: functional relevance of alternative splicing.
Biochim Biophys Acta
; 1840(6): 2070-9, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24561156
7.
RNA sequencing of creatine transporter (SLC6A8) deficient fibroblasts reveals impairment of the extracellular matrix.
Hum Mutat
; 35(9): 1128-35, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24962355
8.
Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene.
Hum Mutat
; 35(4): 462-9, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24415674
9.
Exome sequencing reveals mutated SLC19A3 in patients with an early-infantile, lethal encephalopathy.
Brain
; 136(Pt 5): 1534-43, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23482991
10.
Atypical pyridoxine-dependent epilepsy due to a pseudoexon in ALDH7A1.
Mol Genet Metab
; 105(4): 684-6, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22305855
11.
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia and sickle-cell disease using pyrophosphorolysis-activated polymerization and melting curve analysis.
Prenat Diagn
; 32(6): 578-87, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22517437
12.
Identification of three novel pathogenic mutations in cystathionine beta-synthase gene of Pakistani intellectually disabled patients.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(3): 325-332, 2022 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34905667
13.
Beta-globin gene cluster haplotypes in Yemeni children with sickle cell disease.
Acta Haematol
; 123(3): 182-5, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20224271
14.
Cloning and characterization of the promoter regions from the parent and paralogous creatine transporter genes.
Gene
; 533(2): 488-93, 2014 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24144841
15.
IDH2 mutations in patients with D-2-hydroxyglutaric aciduria.
Science
; 330(6002): 336, 2010 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20847235
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