Detalles de la búsqueda
1.
Review: Intraflagellar transport proteins in the retina.
Mol Vis
; 26: 652-660, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33088169
2.
A missense mutation in ASRGL1 is involved in causing autosomal recessive retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 25(12): 2483-2497, 2016 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27106100
3.
Human ßA3/A1-crystallin splicing mutation causes cataracts by activating the unfolded protein response and inducing apoptosis in differentiating lens fiber cells.
Biochim Biophys Acta
; 1862(6): 1214-27, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26851658
4.
IKZF1, a new susceptibility gene for cold medicine-related Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis with severe mucosal involvement.
J Allergy Clin Immunol
; 135(6): 1538-45.e17, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25672763
5.
Generation of Leber congenital amaurosis, type 12 patient-specific induced pluripotent stem cell line (LVPEIi006-A), harboring a homozygous mutation in RD3.
Stem Cell Res
; 77: 103380, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38479331
6.
RPE65 mutations in Leber congenital amaurosis, early-onset severe retinal dystrophy, and retinitis pigmentosa from a tertiary eye care center in India.
Ophthalmic Genet
; : 1-10, 2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38323530
7.
Generation of two induced pluripotent stem cell lines (LVPEIi007-B, LVPEIi008-B) from patients harboring homozygous mutation in ABCA4 (c.6088C>T) using non-integrative Sendai virus-based approach.
Stem Cell Res
; 77: 103418, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38615588
8.
Generation of two induced pluripotent stem cell lines (LVPEIi004-A and LVPEIi005-A) from probands with Leber Congenital Amaurosis 2 (LCA2) and harboring mutations in RPE65.
Stem Cell Res
; 77: 103413, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38631180
9.
Mutational screening of Indian families with hereditary congenital cataract.
Mol Vis
; 19: 1141-8, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23734083
10.
Updates on congenital hereditary endothelial dystrophy.
Taiwan J Ophthalmol
; 13(4): 405-416, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38249503
11.
Mapping of locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 6q23.
Hum Genet
; 131(5): 717-23, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22083234
12.
Mutations in TULP1, NR2E3, and MFRP genes in Indian families with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 18: 1165-74, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22605927
13.
Update on the genetics of corneal endothelial dystrophies.
Indian J Ophthalmol
; 70(7): 2239-2248, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35791103
14.
Genetics of Inherited Retinal Diseases in Understudied Populations.
Front Genet
; 13: 858556, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35295952
15.
Identification and in silico analysis of a spectrum of SLC4A11 variations in Indian familial and sporadic cases of congenital hereditary endothelial dystrophy.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 361, 2022 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36115991
16.
Posterior microphthalmos pigmentary retinopathy syndrome.
Doc Ophthalmol
; 122(2): 127-32, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21416382
17.
Identification of Key Genes and Pathways in Persistent Hyperplastic Primary Vitreous of the Eye Using Bioinformatic Analysis.
Front Med (Lausanne)
; 8: 690594, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34485332
18.
Macular Corneal Dystrophy: An Updated Review.
Curr Eye Res
; 46(6): 765-770, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33171054
19.
Bilateral granular dystrophy: A clinicopathogenetic correlation after alcohol assisted debridement with phototherapeutic keratectomy.
Med J Armed Forces India
; 71(Suppl 1): S1-4, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26265796
20.
The spermatogenesis-associated protein-7 (SPATA7) gene - an overview.
Ophthalmic Genet
; 41(6): 513-517, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32799588