Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1938-1949, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37865086
2.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37437211
3.
De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay.
Am J Hum Genet
; 107(1): 164-172, 2020 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32553196
4.
Transcription factor E2-2 is an essential and specific regulator of plasmacytoid dendritic cell development.
Cell
; 135(1): 37-48, 2008 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18854153
5.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834374
6.
TGDS pathogenic variants cause Catel-Manzke syndrome without hyperphalangy.
Am J Med Genet A
; 182(3): 431-436, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31769200
7.
The CHD8 overgrowth syndrome: A detailed evaluation of an emerging overgrowth phenotype in 27 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 557-564, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31721432
8.
De novo and inherited loss-of-function variants of ATP2B2 are associated with rapidly progressive hearing impairment.
Hum Genet
; 138(1): 61-72, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30535804
9.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30696996
10.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30349098
11.
PAPSS2-related brachyolmia: Clinical and radiological phenotype in 18 new cases.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1884-1894, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31313512
12.
Two novel cases expanding the phenotype of SETD2-related overgrowth syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1212-1215, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681085
13.
Further delineation of an entity caused by CREBBP and EP300 mutations but not resembling Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 862-876, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29460469
14.
Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(6): 763-70, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25480037
15.
CREBBP mutations in individuals without Rubinstein-Taybi syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2681-93, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27311832
16.
De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B cause Genitopatellar syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 290-4, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22265017
17.
Copy number variants including RAS pathway genes-How much RASopathy is in the phenotype?
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2685-90, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25974318
18.
Different mutations in PDE4D associated with developmental disorders with mirror phenotypes.
J Med Genet
; 51(1): 45-54, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24203977
19.
Clinical Characteristics of Pathogenic ACAN Variants and 3-Year Response to Growth Hormone Treatment: Real-World Data.
Horm Res Paediatr
; : 1-14, 2024 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38232712
20.
Characterization of HMGA2 variants expands the spectrum of Silver-Russell syndrome.
JCI Insight
; 9(6)2024 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38516887