Detalles de la búsqueda
1.
Genetic Variants in KCTD1 Are Associated with Isolated Dental Anomalies.
Int J Mol Sci
; 25(10)2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38791218
2.
Broad spectrum of anomalies including quadricuspid aortic valve associated with a novel frameshift SALL4 variant.
Clin Genet
; 104(1): 133-135, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36756699
3.
DKK1 is a strong candidate for mesiodens and taurodontism.
Clin Genet
; 103(6): 714-716, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36601665
4.
Rare Genetic Variants in Human APC Are Implicated in Mesiodens and Isolated Supernumerary Teeth.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36901686
5.
LRP4 mutations, dental anomalies, and oral exostoses.
Int J Paediatr Dent
; 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38013205
6.
Mutations in the WLS are associated with dental anomalies, torus palatinus, and torus mandibularis.
Eur J Orthod
; 45(3): 317-323, 2023 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36374649
7.
Cryptophthalmos, dental anomalies, oral vestibule defect, and a novel FREM2 mutation.
J Hum Genet
; 67(2): 115-118, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34408272
8.
Mutations in LRP5 and BMP4 are associated with mesiodens, tooth agenesis, root malformation, and oral exostoses.
Clin Genet
; 102(4): 333-338, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35754005
9.
Expanding genotypic and phenotypic spectrums of LTBP3 variants in dental anomalies and short stature syndrome.
Clin Genet
; 102(1): 66-71, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35352826
10.
Harboyan syndrome: novel SLC4A11 mutation, clinical manifestations, and outcome of corneal transplantation.
J Hum Genet
; 66(2): 193-203, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32884076
11.
The Thai reference exome (T-REx) variant database.
Clin Genet
; 100(6): 703-712, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34496037
12.
Juberg-Hayward syndrome is a cohesinopathy, caused by mutation in ESCO2.
Eur J Orthod
; 43(1): 45-50, 2021 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32255174
13.
Treacher Collins syndrome: A novel TCOF1 mutation and monopodial stapes.
Clin Otolaryngol
; 45(5): 695-702, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32351010
14.
WNT1-associated osteogenesis imperfecta with atrophic frontal lobes and arachnoid cysts.
J Hum Genet
; 64(4): 291-296, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30692598
15.
Genetic regulatory pathways of split-hand/foot malformation.
Clin Genet
; 95(1): 132-139, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30101460
16.
ADAMTSL1 and mandibular prognathism.
Clin Genet
; 95(4): 507-515, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30714143
17.
Oral manifestations in patients and dogs with mucopolysaccharidosis Type VII.
Am J Med Genet A
; 179(3): 486-493, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653816
18.
Osteogenesis imperfecta with ectopic mineralizations in dentin and cementum and a COL1A2 mutation.
J Hum Genet
; 63(7): 811-820, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29636545
19.
TFAP2B mutation and dental anomalies.
J Hum Genet
; 62(8): 769-775, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28381879
20.
Periodontal disease and FAM20A mutations.
J Hum Genet
; 62(7): 679-686, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28298625