Detalles de la búsqueda
1.
Cryptophthalmos, dental anomalies, oral vestibule defect, and a novel FREM2 mutation.
J Hum Genet
; 67(2): 115-118, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34408272
2.
Mutations in LRP5 and BMP4 are associated with mesiodens, tooth agenesis, root malformation, and oral exostoses.
Clin Genet
; 102(4): 333-338, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35754005
3.
Juberg-Hayward syndrome is a cohesinopathy, caused by mutation in ESCO2.
Eur J Orthod
; 43(1): 45-50, 2021 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32255174
4.
Treacher Collins syndrome: A novel TCOF1 mutation and monopodial stapes.
Clin Otolaryngol
; 45(5): 695-702, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32351010
5.
WNT1-associated osteogenesis imperfecta with atrophic frontal lobes and arachnoid cysts.
J Hum Genet
; 64(4): 291-296, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30692598
6.
Osteogenesis imperfecta with ectopic mineralizations in dentin and cementum and a COL1A2 mutation.
J Hum Genet
; 63(7): 811-820, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29636545
7.
TFAP2B mutation and dental anomalies.
J Hum Genet
; 62(8): 769-775, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28381879
8.
Periodontal disease and FAM20A mutations.
J Hum Genet
; 62(7): 679-686, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28298625
9.
Making extra teeth: Lessons from a TRPS1 mutation.
Am J Med Genet A
; 173(1): 99-107, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27706911
10.
Preaxial polydactyly associated with a MSX1 mutation and report of two novel mutations.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 254-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26463473
11.
Syndromes with supernumerary teeth.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2611-6, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27250821
12.
Enamel-renal-gingival syndrome and FAM20A mutations.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 1-9, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24259279
13.
Cutis laxa with pulmonary emphysema, conjunctivochalasis, nasolacrimal duct obstruction, abnormal hair, and a novel FBLN5 mutation.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2370-7, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24962763
14.
Clinical manifestations of 17 patients affected with mucopolysaccharidosis type VI and eight novel ARSB mutations.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1443-53, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24677745
15.
Oral manifestations of 17 patients affected with mucopolysaccharidosis type VI.
J Inherit Metab Dis
; 37(2): 263-8, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23974652
16.
A novel mutation in CDKN1C in sibs with Beckwith-Wiedemann syndrome and cleft palate, sensorineural hearing loss, and supernumerary flexion creases.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 192-7, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23197429
17.
Isolated dentinogenesis imperfecta with glass-like enamel caused by COL1A2 mutation.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2919-2923, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152103
18.
A Founder Intronic Variant in P3H1 Likely Results in Aberrant Splicing and Protein Truncation in Patients of Karen Descent with Osteogenesis Imperfecta Type VIII.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833249
19.
Rare Variants in LRP4 Are Associated with Mesiodens, Root Maldevelopment, and Oral Exostoses in Humans.
Biology (Basel)
; 12(2)2023 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36829498
20.
Heterozygous Variants in FREM2 Are Associated with Mesiodens, Supernumerary Teeth, Oral Exostoses, and Odontomas.
Diagnostics (Basel)
; 13(7)2023 Mar 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37046432