Detalles de la búsqueda
1.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400813
2.
A biallelic 36-bp insertion in PIBF1 is associated with Joubert syndrome.
J Hum Genet
; 63(8): 935-939, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29695797
3.
p.Arg69Trp in RNASEH2C is a founder variant in three Indian families with Aicardi-Goutières syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(1): 156-160, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29150899
4.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 24(4): 967, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394429
5.
Homozygous p.(Glu87Lys) variant in ISCA1 is associated with a multiple mitochondrial dysfunctions syndrome.
J Hum Genet
; 62(7): 723-727, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28356563
6.
Bi-allelic c.181_183delTGT in BTB domain of KLHL7 is associated with overlapping phenotypes of Crisponi/CISS1-like and Bohring-Opitz like syndrome.
Eur J Med Genet
; 62(6): 103528, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30142437
7.
Multi-gene testing in neurological disorders showed an improved diagnostic yield: data from over 1000 Indian patients.
J Neurol
; 266(8): 1919-1926, 2019 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-31069529
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