Detalles de la búsqueda
1.
The role of the ER stress-response protein PERK in rhodopsin retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4896-4905, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29036441
2.
Rescue of mutant rhodopsin traffic by metformin-induced AMPK activation accelerates photoreceptor degeneration.
Hum Mol Genet
; 26(2): 305-319, 2017 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28065882
3.
Corrigendum to: The co-chaperone and reductase ERdj5 facilitates rod opsin biogenesis and quality control.
Hum Mol Genet
; 29(19): 3338-3339, 2020 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32984884
4.
Translational read-through of the RP2 Arg120stop mutation in patient iPSC-derived retinal pigment epithelium cells.
Hum Mol Genet
; 24(4): 972-86, 2015 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25292197
5.
The co-chaperone and reductase ERdj5 facilitates rod opsin biogenesis and quality control.
Hum Mol Genet
; 23(24): 6594-606, 2014 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25055872
6.
Hsp90 inhibition protects against inherited retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 23(8): 2164-75, 2014 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24301679
7.
Three different cone opsin gene array mutational mechanisms with genotype-phenotype correlation and functional investigation of cone opsin variants.
Hum Mutat
; 35(11): 1354-62, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25168334
8.
Deep intronic mutation in OFD1, identified by targeted genomic next-generation sequencing, causes a severe form of X-linked retinitis pigmentosa (RP23).
Hum Mol Genet
; 21(16): 3647-54, 2012 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22619378
9.
X-linked cone dystrophy caused by mutation of the red and green cone opsins.
Am J Hum Genet
; 87(1): 26-39, 2010 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20579627
10.
The Nance-Horan syndrome protein encodes a functional WAVE homology domain (WHD) and is important for co-ordinating actin remodelling and maintaining cell morphology.
Hum Mol Genet
; 19(12): 2421-32, 2010 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20332100
11.
X-linked cataract and Nance-Horan syndrome are allelic disorders.
Hum Mol Genet
; 18(14): 2643-55, 2009 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19414485
12.
A dual role for EDEM1 in the processing of rod opsin.
J Cell Sci
; 122(Pt 24): 4465-72, 2009 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19934218
13.
Blue cone monochromacy: causative mutations and associated phenotypes.
Mol Vis
; 15: 876-84, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19421413
14.
A novel missense mutation in both OPN1LW and OPN1MW cone opsin genes causes X-linked cone dystrophy (XLCOD5).
Adv Exp Med Biol
; 723: 595-601, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22183383
15.
Identification and Correction of Mechanisms Underlying Inherited Blindness in Human iPSC-Derived Optic Cups.
Cell Stem Cell
; 18(6): 769-781, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27151457
16.
Lovastatin inhibits brain endothelial cell Rho-mediated lymphocyte migration and attenuates experimental autoimmune encephalomyelitis.
FASEB J
; 17(8): 905-7, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12626426
17.
Oxidative stress affects the junctional integrity of retinal pigment epithelial cells.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 45(2): 675-84, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14744914
18.
Basement membrane-dependent modification of phenotype and gene expression in human retinal pigment epithelial ARPE-19 cells.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 45(8): 2786-94, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15277505
19.
Characterization of genetically modified human retinal pigment epithelial cells developed for in vitro and transplantation studies.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 43(2): 546-55, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11818403
20.
Molecular chaperone mediated late-stage neuroprotection in the SOD1(G93A) mouse model of amyotrophic lateral sclerosis.
PLoS One
; 8(8): e73944, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24023695