Detalles de la búsqueda
1.
LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100839, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37057675
2.
Structural mapping of GABRB3 variants reveals genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 24(3): 681-693, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906499
3.
Expanding the KIF4A-associated phenotype.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3728-3739, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34346154
4.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
5.
Expanding the clinical and genetic spectrum of CAD deficiency: an epileptic encephalopathy treatable with uridine supplementation.
Genet Med
; 22(10): 1589-1597, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820246
6.
Long-term outcome of postmenopausal women with proliferative endometrium on endometrial sampling.
Am J Obstet Gynecol
; 223(6): 896.e1-896.e7, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32640199
7.
Diagnosis and management of the phenotypic spectrum of twins with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1139-1147, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31067005
8.
Consideration of Muscle Depth for Botulinum Toxin Injections: A Three-Dimensional Approach.
Plast Surg Nurs
; 39(2): 52-58, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31136559
9.
The importance of prenatal 3-dimensional sonography in a case of a segmental overgrowth syndrome with unclear chromosomal microarray results.
J Clin Ultrasound
; 46(5): 351-354, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29023778
10.
Heterozygous variants in ACTL6A, encoding a component of the BAF complex, are associated with intellectual disability.
Hum Mutat
; 38(10): 1365-1371, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28649782
11.
Noonan syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2323-2334, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28748642
12.
22q11.2 deletion syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(4): 879-888, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328118
13.
Consideration of Muscle Depth for Botulinum Toxin Injections: A Three-Dimensional Approach.
Plast Surg Nurs
; 37(1): 32-38, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28244963
14.
Gain-of-function mutations in SMAD4 cause a distinctive repertoire of cardiovascular phenotypes in patients with Myhre syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2617-31, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27302097
15.
The Dilution Confusion: Easy Dosing for Botulinum Toxins.
Plast Surg Nurs
; 36(1): 24-7, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26933983
16.
The Value of Full Correction: Achieving Excellent and Affordable Results.
Plast Surg Nurs
; 36(3): 110-3, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27606585
17.
Aesthetic self-esteem.
Plast Surg Nurs
; 35(1): 33-9, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25730537
18.
Disruption of RAB40AL function leads to Martin--Probst syndrome, a rare X-linked multisystem neurodevelopmental human disorder.
J Med Genet
; 49(5): 332-40, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581972
19.
Serum free fatty acid levels in PCOS patients treated with glucophage, magnesium oxide and spironolactone.
Gynecol Endocrinol
; 29(5): 474-7, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23461841
20.
Using Telemedicine in Mississippi to Improve Patient Access to Genetic Services.
J Genet Couns
; 27(2): 320-322, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29264692