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1.
Development, validation and application of single molecule molecular inversion probe based novel integrated genetic screening method for 29 common lysosomal storage disorders in India.
Hum Genomics
; 18(1): 46, 2024 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38730490
2.
Biallelic cGMP-dependent type II protein kinase gene (PRKG2) variants cause a novel acromesomelic dysplasia.
J Med Genet
; 59(1): 28-38, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33106379
3.
Trends of humoral immune responses to heterologous antigenic exposure due to vaccination & omicron SARS-CoV-2 infection: Implications for boosting.
Indian J Med Res
; 157(6): 509-518, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37322634
4.
Amplicon-Based Nanopore Sequencing of Patients Infected by the SARS-CoV-2 Omicron (B.1.1.529) Variant in India.
Adv Exp Med Biol
; 1412: 271-283, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37378773
5.
Development of Flow Injection Analysis Method for the Second-Tier Estimation of Succinylacetone in Dried Blood Spot of Newborn Screening.
Indian J Clin Biochem
; 37(1): 40-50, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35125692
6.
Aminoacid Profiling of Children with Severe Acute Malnutrition Pre and Post Nutritional Rehabilitation.
Indian J Clin Biochem
; 37(1): 93-99, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35125698
7.
ASAH1 pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 41(9): 1469-1487, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32449975
8.
Gaucher disease: single gene molecular characterization of one-hundred Indian patients reveals novel variants and the most prevalent mutation.
BMC Med Genet
; 20(1): 31, 2019 02 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30764785
9.
Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.
J Hum Genet
; 64(12): 1173-1186, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31530938
10.
Assessment of Interleukin-18 gene polymorphism and serum levels in oral lichen planus in an Indian population.
J Oral Pathol Med
; 48(3): 244-250, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30672022
11.
Detection of respiratory syncytial virus & Mycoplasma pneumoniae in paediatric lower respiratory tract infections.
Indian J Med Res
; 150(3): 306-309, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31719302
12.
Identification of a novel MKS locus defined by TMEM107 mutation.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5211-8, 2015 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26123494
13.
Mutation Analyses in Selected Exons of the MUT Gene in Indian Patients with Methylmalonic Acidemia.
Indian J Clin Biochem
; 32(3): 266-274, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28811685
14.
STAT 1 mutation associated with chronic mucocutaneous candidiasis and pancytopenia.
Pediatr Allergy Immunol
; 32(4): 798-800, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33421196
15.
Pendred Syndrome in a Newborn with Neck Swelling: A Case Report.
J Trop Pediatr
; 62(4): 338-40, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26936928
16.
Does angiotensin-converting enzyme-1 (ACE-1) gene polymorphism lead to chronic kidney disease among hypertensive patients?
Ren Fail
; 38(5): 765-9, 2016 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-27050505
17.
Polymorphism of 3' UTR of MAMLD1 gene is also associated with increased risk of isolated hypospadias in Indian children: a preliminary report.
Pediatr Surg Int
; 32(5): 515-24, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26815876
18.
Liquid-Liquid Extraction and Solid Phase Extraction for Urinary Organic Acids: A Comparative Study from a Resource Constraint Setting.
Indian J Clin Biochem
; 31(4): 414-22, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27605738
19.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of popliteal pterygium disorders.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 545-52, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25691407
20.
Adverse pregnancy outcome in patients with low pregnancy-associated plasma protein-A: The Indian Experience.
J Obstet Gynaecol Res
; 41(7): 1003-8, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25773764