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1.
A flow cytometry-based in vitro assay reveals that formation of apolipoprotein E (ApoE)-amyloid beta complexes depends on ApoE isoform and cell type.
J Biol Chem
; 293(34): 13247-13256, 2018 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29950521
2.
Isoform- and cell type-specific structure of apolipoprotein E lipoparticles as revealed by a novel Forster resonance energy transfer assay.
J Biol Chem
; 292(36): 14720-14729, 2017 09 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28684412
3.
Genetic and phenotypic characterization of complex hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 139(Pt 7): 1904-18, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27217339
4.
Exome sequencing reveals de novo WDR45 mutations causing a phenotypically distinct, X-linked dominant form of NBIA.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1144-9, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23176820
5.
Mutations in the autoregulatory domain of ß-tubulin 4a cause hereditary dystonia.
Ann Neurol
; 73(4): 546-53, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23424103
6.
Analysis of Parkinson's disease brain-derived DNA for alpha-synuclein coding somatic mutations.
Mov Disord
; 29(8): 1060-4, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24752924
7.
Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity.
Hum Mutat
; 34(2): 296-300, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23086778
8.
The pallidopyramidal syndromes: nosology, aetiology and pathogenesis.
Curr Opin Neurol
; 26(4): 381-94, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23817214
9.
Pathogenic Parkinson's disease mutations across the functional domains of LRRK2 alter the autophagic/lysosomal response to starvation.
Biochem Biophys Res Commun
; 441(4): 862-6, 2013 Nov 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-24211199
10.
α-Synucleinopathy associated with G51D SNCA mutation: a link between Parkinson's disease and multiple system atrophy?
Acta Neuropathol
; 125(5): 753-69, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23404372
11.
THAP1 mutations and dystonia phenotypes: genotype phenotype correlations.
Mov Disord
; 27(10): 1290-4, 2012 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22903657
12.
Muscle biopsy in myositis: What the rheumatologist needs to know.
Best Pract Res Clin Rheumatol
; 36(2): 101763, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35773136
13.
Integrating protein networks and machine learning for disease stratification in the Hereditary Spastic Paraplegias.
iScience
; 24(5): 102484, 2021 May 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-34113825
14.
Pembrolizumab for the treatment of progressive multifocal leukoencephalopathy following anti-CD19 CAR-T therapy: a case report.
EJHaem
; 2(4): 848-853, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-35845220
15.
An integrated genomic approach to dissect the genetic landscape regulating the cell-to-cell transfer of α-synuclein.
Cell Rep
; 35(10): 109189, 2021 06 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34107263
16.
Sex-dependent calcium hyperactivity due to lysosomal-related dysfunction in astrocytes from APOE4 versus APOE3 gene targeted replacement mice.
Mol Neurodegener
; 15(1): 35, 2020 06 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32517777
17.
Kjellin syndrome: hereditary spastic paraplegia with pathognomonic macular appearance.
Pract Neurol
; 14(4): 278-9, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24924740
18.
Toxic Protein Spread in Neurodegeneration: Reality versus Fantasy.
Trends Mol Med
; 24(12): 1007-1020, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30442495
19.
Pathogenic PS1 phosphorylation at Ser367.
Elife
; 62017 01 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-28132667
20.
Mutations in SLC39A14 disrupt manganese homeostasis and cause childhood-onset parkinsonism-dystonia.
Nat Commun
; 7: 11601, 2016 05 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-27231142