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Diffusion tensor imaging reveals changes in non-fat infiltrated muscles in late onset Pompe disease.
Muscle Nerve
; 62(4): 541-549, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32654203
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D313Y mutation in the differential diagnosis of white matter lesions: Experiences from a multiple sclerosis outpatient clinic.
Mult Scler
; 22(11): 1502-1505, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26993117
3.
Paediatric Fabry disease: prognostic significance of ocular changes for disease severity.
BMC Ophthalmol
; 16(1): 202, 2016 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27852300
4.
CRIM-negative infantile Pompe disease: characterization of immune responses in patients treated with ERT monotherapy.
Genet Med
; 17(11): 912-8, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25741864
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Pregnancy and delivery in women with Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 112(2): 148-53, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24726296
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Treatment of Fabry Disease management with migalastat-outcome from a prospective 24 months observational multicenter study (FAMOUS).
Eur Heart J Cardiovasc Pharmacother
; 8(3): 272-281, 2022 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35512362
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CORRIGENDUM: CRIM-negative infantile Pompe disease: characterization of immune responses in patients treated with ERT monotherapy.
Genet Med
; 17(7): 596, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26133565
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Analysis of Renal and Cardiac Outcomes in Male Participants in the Fabry Outcome Survey Starting Agalsidase Alfa Enzyme Replacement Therapy Before and After 18 Years of Age.
Drug Des Devel Ther
; 14: 2149-2158, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32581513
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Treatment of Fabry's Disease With Migalastat: Outcome From a Prospective Observational Multicenter Study (FAMOUS).
Clin Pharmacol Ther
; 108(2): 326-337, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32198894
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JIMD Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-31497486
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Multicenter Female Fabry Study (MFFS) - clinical survey on current treatment of females with Fabry disease.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-27356758
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Ocular signs correlate well with disease severity and genotype in Fabry disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-25781336
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| MEDLINE | ID: mdl-25663229
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| MEDLINE | ID: mdl-25626711
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| MEDLINE | ID: mdl-25885911
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Dose responsive effects of subcutaneous pentosan polysulfate injection in mucopolysaccharidosis type VI rats and comparison to oral treatment.
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| MEDLINE | ID: mdl-24964042
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Urge incontinence and gastrointestinal symptoms in adult patients with pompe disease: a cross-sectional survey.
JIMD Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-25155777
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Mucopolysaccharidoses and other lysosomal storage diseases.
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| MEDLINE | ID: mdl-23597973
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A cross-sectional single-centre study on the spectrum of Pompe disease, German patients: molecular analysis of the GAA gene, manifestation and genotype-phenotype correlations.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 35, 2012 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22676651
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