Detalles de la búsqueda
1.
De novo, deleterious sequence variants that alter the transcriptional activity of the homeoprotein PBX1 are associated with intellectual disability and pleiotropic developmental defects.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4849-4860, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29036646
2.
Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1001-1010, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108799
3.
TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(3): 601-607, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245509
4.
Correction: TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(8): 1899, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30327536
5.
Feasibility and tolerability of whole-body, low-intensity vibration and its effects on muscle function and bone in patients with dystrophinopathies: a pilot study.
Muscle Nerve
; 55(6): 875-883, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27718512
6.
Clinical trial readiness in non-ambulatory boys and men with duchenne muscular dystrophy: MDA-DMD network follow-up.
Muscle Nerve
; 54(4): 681-9, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26930423
7.
Truncating mutations in YIF1B cause a progressive encephalopathy with various degrees of mixed movement disorder, microcephaly, and epilepsy.
Acta Neuropathol
; 139(4): 791-794, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32006098
8.
Outcome reliability in non-ambulatory boys/men with Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 51(4): 522-32, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25056178
9.
Systemic under treatment of heart disease in patients with Duchenne muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 33(10): 776-781, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37775424
10.
A comprehensive study of skeletal muscle imaging in FHL1-related reducing body myopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(8): 1442-1455, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37483011
11.
Anti-MDA5 juvenile idiopathic inflammatory myopathy with second-degree heart block but no skin or lung involvement: a case report.
BMC Rheumatol
; 5(1): 8, 2021 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33795018
12.
Tetrahydrobiopterin synthesis and metabolism is impaired in dystrophin-deficient mdx mice and humans.
Acta Physiol (Oxf)
; 231(4): e13627, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580591
13.
Nusinersen injections in adults and children with spinal muscular atrophy: a single-center experience.
Diagn Interv Radiol
; 26(6): 596-602, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32436843
14.
Multi-Omics Identifies Circulating miRNA and Protein Biomarkers for Facioscapulohumeral Dystrophy.
J Pers Med
; 10(4)2020 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33228131
15.
Randomized phase 2 trial and open-label extension of domagrozumab in Duchenne muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 30(6): 492-502, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32522498
16.
Xanthine oxidase is hyper-active in Duchenne muscular dystrophy.
Free Radic Biol Med
; 129: 364-371, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30312761
17.
Acute Transverse Myelitis Caused by Echovirus 11 in a Pediatric Patient: Case Report and Review of the Current Literature.
Child Neurol Open
; 5: 2329048X17751526, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29372173
18.
A multinational study on motor function in early-onset FSHD.
Neurology
; 90(15): e1333-e1338, 2018 04 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29540582
19.
Infantile Epileptic Encephalopathy Associated With SCN2A Mutation Responsive to Oral Mexiletine.
Pediatr Neurol
; 66: 108-111, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27867041
20.
Case Report: The Specter of Untreated Congenital Hypothyroidism in Immigrant Families.
Pediatrics
; 137(5)2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27244801