Detalles de la búsqueda
1.
Complex phenotype in a C9ORF72-positive patient with high-titer anti-glutamic acid decarboxylase antibodies: neuroimmunology meets neurogenetics.
Eur J Neurol
; 26(7): e73-e74, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31059159
2.
Huntington's disease in Greece: the experience of 14 years.
Clin Genet
; 80(6): 586-90, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21166788
3.
Reevaluation of the CMT1A duplication frequency in Greek Charcot-Marie-Tooth type 1 patients.
Clin Genet
; 86(6): 603, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24635740
4.
Disentangling balance impairments in spinal and bulbar muscular atrophy.
Neurosci Lett
; 705: 94-98, 2019 07 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31026532
5.
Mutational analysis of PMP22, EGR2, LITAF and NEFL in Greek Charcot-Marie-Tooth type 1 patients.
Clin Genet
; 83(4): 388-91, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22765307
6.
Central motor and sensory pathway involvement in an X-linked Charcot-Marie-Tooth family.
Acta Neurol Belg
; 108(2): 44-7, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18795595
7.
Mutational analysis of PMP22, GJB1 and MPZ in Greek Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy patients.
Clin Genet
; 80(5): 497-9, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22243284
8.
Origin of nondisjunction in trisomy 8 and trisomy 8 mosaicism.
Eur J Hum Genet
; 6(5): 432-8, 1998.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9801867
9.
Association between presenilin-1 polymorphism and maternal meiosis II errors in Down syndrome.
Am J Med Genet
; 93(5): 366-72, 2000 Aug 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-10951459
10.
Mirror-symmetric duplicated chromosome 21q with minor proximal deletion, and with neocentromere in a child without the classical Down syndrome phenotype.
Am J Med Genet
; 91(2): 116-22, 2000 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10748409
11.
GABA-A receptor beta3 and alpha5 subunit gene cluster on chromosome 15q11-q13 and bipolar disorder: a genetic association study.
Am J Med Genet
; 105(4): 317-20, 2001 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11378843
12.
Molecular cytogenetic characterization and origin of two de novo duplication 9p cases.
Am J Med Genet
; 91(2): 102-6, 2000 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10748406
13.
Association between the GABA(A) receptor alpha5 subunit gene locus (GABRA5) and bipolar affective disorder.
Am J Med Genet
; 81(1): 73-80, 1998 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9514592
14.
Association between the dopamine D3 receptor gene locus (DRD3) and unipolar affective disorder.
Psychiatr Genet
; 9(4): 189-95, 1999 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-10697826
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Apolipoprotein E and presenilin-1 genotypes in Huntington's disease.
J Neurol
; 246(7): 574-7, 1999 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-10463359
16.
Genotyping of presenilin-1 polymorphism in amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol
; 247(12): 940-2, 2000 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-11200686
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Screening for spinocerebellar ataxia type 36 (SCA36) in the Greek population.
J Neurol Sci
; 402: 131-132, 2019 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-31132534
18.
Phenotypic discordance in a pair of monozygotic twins with Huntington's disease.
Clin Genet
; 74(3): 291-2, 2008 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-18616735
19.
Genetic screening of Greek patients with Huntington's disease phenocopies identifies an SCA8 expansion.
J Neurol
; 259(9): 1874-8, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22297462
20.
Four novel connexin 32 mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with phenotypic variability.
J Neurol
; 253(2): 263-4, 2006 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-16096811