Detalles de la búsqueda
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Cranioectodermal dysplasia: a probable ciliopathy.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19760621
2.
Genetic skeletal disorders of the fetus and infant: pathologic and molecular findings in a series of 41 cases.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 85(10): 811-21, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19637253
3.
Mitochondrial myopathy and ophthalmoplegia in a sporadic patient with the G12315A mutation in mitochondrial DNA.
Neuromuscul Disord
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12398839
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Prenat Diagn
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18382993
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Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome: novel MPV17 mutations.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18695062
6.
Prenatal diagnosis of achondroplasia presenting with multiple-suture synostosis: a novel association.
Prenat Diagn
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16475234
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Prenatal diagnosis of glycogen storage disease type IV.
Prenat Diagn
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16874838
8.
Navajo neurohepatopathy is caused by a mutation in the MPV17 gene.
Am J Hum Genet
; 79(3): 544-8, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16909392
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