Detalles de la búsqueda
1.
Human STAT1 gain of function with chronic mucocutaneous candidiasis: A comprehensive review for strengthening the connection between bedside observations and laboratory research.
Immunol Rev
; 322(1): 81-97, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38084635
2.
Landscape of driver mutations and their clinical effects on Down syndrome-related myeloid neoplasms.
Blood
; 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38513239
3.
Scoring system for diagnosis and pretreatment risk assessment of neuroblastoma using urinary biomarker combinations.
Cancer Sci
; 115(5): 1634-1645, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411285
4.
Isolated Chronic Mucocutaneous Candidiasis due to a Novel Duplication Variant of IL17RC.
J Clin Immunol
; 44(1): 18, 2023 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129603
5.
Inherited CARD9 Deficiency in a Child with Invasive Disease Due to Exophiala dermatitidis and Two Older but Asymptomatic Siblings.
J Clin Immunol
; 41(5): 975-986, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33558980
6.
Autosomal recessive complete STAT1 deficiency caused by compound heterozygous intronic mutations.
Int Immunol
; 32(10): 663-671, 2020 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32603428
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T2-FLAIR Mismatch Sign and Response to Radiotherapy in Diffuse Intrinsic Pontine Glioma.
Pediatr Neurosurg
; 56(1): 1-9, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33535215
8.
A Case Report of a Japanese Boy with Morquio A Syndrome: Effects of Enzyme Replacement Therapy Initiated at the Age of 24 Months.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32024277
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[Disseminated Aspergillus siamensis infection following haploidentical bone marrow transplantation for chronic granulomatous disease].
Rinsho Ketsueki
; 61(4): 327-333, 2020.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-32378575
10.
Inborn errors of immunity with loss- and gain-of-function germline mutations in STAT1.
Clin Exp Immunol
; 212(2): 96-106, 2023 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420581
11.
Adult-onset primary cyclic autoimmune neutropenia: a case report.
Transfusion
; 58(4): 884-890, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29405299
12.
Primäre Autoimmunneutropenie im Säuglings- und Kindesalter mit Hautinfektion.
J Dtsch Dermatol Ges
; 21(5): 525-526, 2023 05.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-37183754
13.
Primary autoimmune neutropenia in infancy and childhood accompanied by cutaneous infection.
J Dtsch Dermatol Ges
; 21(5): 525-526, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36772918
14.
Anti-human neutrophil antigen-1a, -1b, and -2 antibodies in neonates and children with immune neutropenias analyzed by extracted granulocyte antigen immunofluorescence assay.
Transfusion
; 57(11): 2586-2594, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28833244
15.
A pediatric case of congenital neutropenia with SRP54 gene mutation in which monocytosis and gingival swelling were useful in differentiating from autoimmune neutropenia.
Pediatr Blood Cancer
; 69(9): e29648, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35253356
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Azacitidine successfully maintained the second remission in an infant with KMT2A-rearranged acute lymphoblastic leukemia who relapsed after unrelated cord blood transplantation.
Pediatr Blood Cancer
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28675638
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Successful Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Autosomal Recessive STAT1 Complete Deficiency.
J Clin Immunol
; 41(3): 684-687, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33394319
18.
Mosaicism of an ELANE mutation in an asymptomatic mother in a familial case of cyclic neutropenia.
J Clin Immunol
; 35(5): 512-6, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25912133
19.
Intravenous Thrombolysis for Pediatric Ischemic Stroke Secondary to Cancer Therapy-related Cardiac Dysfunction: A Case Report.
Intern Med
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38811218
20.
Successful Bone Marrow Transplantation in a Patient with Acute Myeloid Leukemia Developed from Severe Congenital Neutropenia Using Modified Chemotherapy and Conditioning Regimen for Leukemia.
Hematol Rep
; 16(1): 98-105, 2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38534880