Detalles de la búsqueda
1.
Late-onset mucopolysaccharidosis type IIIA mimicking Usher syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63517, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38149346
2.
Inherited Retinal Diseases Due to RPE65 Variants: From Genetic Diagnostic Management to Therapy.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281261
3.
Clinical and Molecular Characterization of Achromatopsia Patients: A Longitudinal Study.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33562422
4.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32307445
5.
Non-coding RNAs in retinal development and function.
Hum Genet
; 138(8-9): 957-971, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30187163
6.
microRNAs as biomarkers in Pompe disease.
Genet Med
; 21(3): 591-600, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997386
7.
Correction: Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease.
Genet Med
; 21(4): 1028, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30607024
8.
Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease.
Genet Med
; 21(6): 1319-1329, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30377383
9.
Clinical and Genetic Analysis of a European Cohort with Pericentral Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 21(1)2019 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31877679
10.
High-resolution analysis of the human retina miRNome reveals isomiR variations and novel microRNAs.
Nucleic Acids Res
; 44(4): 1525-40, 2016 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26819412
11.
An atlas of gene expression and gene co-regulation in the human retina.
Nucleic Acids Res
; 44(12): 5773-84, 2016 07 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27235414
12.
MiR-204 is responsible for inherited retinal dystrophy associated with ocular coloboma.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(25): E3236-45, 2015 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26056285
13.
Objective Outcomes to Evaluate Voretigene Neparvovec Treatment Effects in Clinical Practice.
Ophthalmol Retina
; 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38295874
14.
Whole genome sequencing identifies elusive variants in genetically unsolved Italian inherited retinal disease patients.
HGG Adv
; 5(3): 100314, 2024 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38816995
15.
Multicentric Longitudinal Prospective Study in a European Cohort of MYO7A Patients: Disease Course and Implications for Gene Therapy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(6): 25, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884554
16.
Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes.
Biomolecules
; 14(3)2024 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38540785
17.
miR-204 is required for lens and retinal development via Meis2 targeting.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(35): 15491-6, 2010 Aug 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20713703
18.
Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1112270, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36819107
19.
Visual function and retinal changes after voretigene neparvovec treatment in children with biallelic RPE65-related inherited retinal dystrophy.
Sci Rep
; 12(1): 17637, 2022 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271235
20.
Genetic epidemiology of inherited retinal diseases in a large patient cohort followed at a single center in Italy.
Sci Rep
; 12(1): 20815, 2022 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36460718