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1.
A Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndrome Disclosed by Reanalysis of the Exome Data of a Patient Evaluated for Cytopenia and Dysmorphic Features.
J Pediatr Hematol Oncol
; 46(3): e214-e219, 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38408162
2.
Clinical and molecular genetic findings of Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) spectrum in patients from Turkey.
Clin Genet
; 102(3): 201-217, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35699517
3.
Prenatal ultrasonographic features in Blomstrand osteochondrodysplasia: Antenatal case series confirmed by postmortem radiology and molecular diagnosis.
Prenat Diagn
; 42(12): 1503-1510, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35808914
4.
Skeletal and molecular findings in 51 Cleidocranial dysplasia patients from Turkey.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2488-2495, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33987976
5.
Phenotype-Genotype Correlations of GH1 Gene Variants in Patients with Isolated Growth Hormone Deficiency or Multiple Pituitary Hormone Deficiency.
Horm Res Paediatr
; 97(2): 126-133, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37315542
6.
Fibular Agenesis and Ball-Like Toes Mimicking Preaxial Polydactyly: Prenatal Presentation of Du Pan Syndrome.
Mol Syndromol
; 14(2): 152-157, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37064338
7.
Ovarian and paraovarian adrenal rest tumors are not uncommon in gonadectomy materials of historical congenital adrenal hyperplasia cases in childhood.
Eur J Endocrinol
; 187(1): K13-K18, 2022 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35550562
8.
Mutations in AR or SRD5A2 Genes: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features of Children with 46,XY DSD
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 14(2): 153-171, 2022 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35135181
9.
Idiopathic angioedema with F12 mutation: is it a new entity?
Ann Allergy Asthma Immunol
; 114(2): 154-6, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25524745
10.
Prevalence, clinical characteristics and long-term outcomes of classical 11 ß-hydroxylase deficiency (11BOHD) in Turkish population and novel mutations in CYP11B1 gene.
J Steroid Biochem Mol Biol
; 181: 88-97, 2018 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29626607
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