Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a novel candidate gene for non-syndromic autosomal recessive intellectual disability: the WASH complex member SWIP.
Hum Mol Genet
; 20(13): 2585-90, 2011 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21498477
2.
Fatal cardiac arrhythmia and long-QT syndrome in a new form of congenital generalized lipodystrophy with muscle rippling (CGL4) due to PTRF-CAVIN mutations.
PLoS Genet
; 6(3): e1000874, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20300641
3.
Epigenetic Clock and Relative Telomere Length Represent Largely Different Aspects of Aging in the Berlin Aging Study II (BASE-II).
J Gerontol A Biol Sci Med Sci
; 74(1): 27-32, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30137208
4.
Genetic deafness in a preterm infant with a critical postnatal course.
Pediatr Crit Care Med
; 7(3): 270-2, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16575343
5.
The Slavic NBN Founder Mutation: A Role for Reproductive Fitness?
PLoS One
; 11(12): e0167984, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27936167
6.
Fcγ-receptor IIIA polymorphism p.158F has no negative predictive impact on rituximab therapy with and without sequential chemotherapy in CD20-positive posttransplant lymphoproliferative disorder.
J Immunol Res
; 2014: 264723, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24741582
7.
Adult index patient with Currarino syndrome due to a novel HLXB9 mutation, c.336dupG (p.P113fsX224), presenting with Hirschsprung's disease, cephalgia, and lumbodynia.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 79(3): 249-51, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17183586
8.
Allelic heterogeneity in the COH1 gene explains clinical variability in Cohen syndrome.
Am J Hum Genet
; 75(1): 138-45, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15154116
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>