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1.
Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities.
Nature
; 482(7383): 98-102, 2012 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22266938
2.
Non-polarized targeting of AE1 causes autosomal dominant distal renal tubular acidosis.
Nat Genet
; 33(2): 125-7, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12539048
3.
Mutations in VPS33B, encoding a regulator of SNARE-dependent membrane fusion, cause arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome.
Nat Genet
; 36(4): 400-4, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15052268
4.
Glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenase is required for band 3 (anion exchanger 1) membrane residency in the mammalian kidney.
Am J Physiol Renal Physiol
; 300(1): F157-66, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20980406
5.
Uromodulin mutations causing familial juvenile hyperuricaemic nephropathy lead to protein maturation defects and retention in the endoplasmic reticulum.
Hum Mol Genet
; 18(16): 2963-74, 2009 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19465746
6.
Disorders of water and acid-base homeostasis.
Nephron Physiol
; 118(1): p28-34, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21071985
7.
Mechanisms in hyperkalemic renal tubular acidosis.
J Am Soc Nephrol
; 20(2): 251-4, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19193780
8.
Cellular physiology of the renal H+ATPase.
Curr Opin Nephrol Hypertens
; 18(5): 433-8, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19561496
9.
Molecular cloning and characterization of a novel form of the human vacuolar H+-ATPase e-subunit: an essential proton pump component.
Gene
; 393(1-2): 94-100, 2007 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17350184
10.
Salt handling and hypertension.
J Clin Invest
; 113(8): 1075-81, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15085183
11.
Molecular cloning and characterization of novel tissue-specific isoforms of the human vacuolar H(+)-ATPase C, G and d subunits, and their evaluation in autosomal recessive distal renal tubular acidosis.
Gene
; 297(1-2): 169-77, 2002 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12384298
12.
Co-expression of pendrin, vacuolar H+-ATPase alpha4-subunit and carbonic anhydrase II in epithelial cells of the murine endolymphatic sac.
J Histochem Cytochem
; 52(10): 1377-84, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15385584
13.
Monogenic tubular salt and acid transporter disorders.
J Nephrol
; 15 Suppl 6: S57-68, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12515375
14.
Uromodulin exclusion list improves urinary exosomal protein identification.
J Biomol Tech
; 22(4): 136-45, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22131889
15.
Importance of early audiologic assessment in distal renal tubular acidosis.
Int Med Case Rep J
; 4: 7-11, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23754897
16.
An extended nomenclature for mammalian V-ATPase subunit genes and splice variants.
PLoS One
; 5(3): e9531, 2010 Mar 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-20224822
17.
Targeting the renin-angiotensin system in patients with renal disease.
J R Soc Med
; 95(8): 391-7, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12151488
18.
RhCG is the major putative ammonia transporter expressed in the human kidney, and RhBG is not expressed at detectable levels.
Am J Physiol Renal Physiol
; 296(6): F1279-90, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19357182
19.
The d subunit plays a central role in human vacuolar H(+)-ATPases.
J Bioenerg Biomembr
; 40(4): 371-80, 2008 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-18752060
20.
Human H+ATPase a4 subunit mutations causing renal tubular acidosis reveal a role for interaction with phosphofructokinase-1.
Am J Physiol Renal Physiol
; 295(4): F950-8, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18632794