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1.
Effects of rare kidney diseases on kidney failure: a longitudinal analysis of the UK National Registry of Rare Kidney Diseases (RaDaR) cohort.
Lancet
; 403(10433): 1279-1289, 2024 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38492578
2.
Size-Exclusion Chromatography Separation Reveals That Vesicular and Non-Vesicular Small RNA Profiles Differ in Cell Free Urine.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34063036
3.
Pregnancy, Primary Aldosteronism, and Adrenal CTNNB1 Mutations.
N Engl J Med
; 373(15): 1429-36, 2015 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26397949
4.
Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference.
Kidney Int
; 91(1): 24-33, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28003083
5.
Magnesium lactate in the treatment of Gitelman syndrome: patient-reported outcomes.
Nephrol Dial Transplant
; 32(3): 508-512, 2017 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26940126
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Extra-renal locations of the a4 subunit of H(+)ATPase.
BMC Cell Biol
; 17(1): 27, 2016 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27368196
7.
Physical and functional links between anion exchanger-1 and sodium pump.
J Am Soc Nephrol
; 26(2): 400-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25012180
8.
A role for VAX2 in correct retinal function revealed by a novel genomic deletion at 2p13.3 causing distal Renal Tubular Acidosis: case report.
BMC Med Genet
; 16: 38, 2015 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26068435
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Atp6v0a4 knockout mouse is a model of distal renal tubular acidosis with hearing loss, with additional extrarenal phenotype.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(34): 13775-80, 2012 Aug 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-22872862
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Human urinary exosomes as innate immune effectors.
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; 25(9): 2017-27, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700864
11.
HYDROchlorothiazide versus placebo to PROTECT polycystic kidney disease patients and improve their quality of life: study protocol and rationale for the HYDRO-PROTECT randomized controlled trial.
Trials
; 25(1): 120, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355627
12.
Unexpected clinical sequelae of Gitelman syndrome: hypertension in adulthood is common and females have higher potassium requirements.
Nephrol Dial Transplant
; 28(6): 1533-42, 2013 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23328711
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Mutation conferring apical-targeting motif on AE1 exchanger causes autosomal dominant distal RTA.
J Am Soc Nephrol
; 23(7): 1238-49, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22518001
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| MEDLINE | ID: mdl-27511788
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Clinical utility of PKD2 mutation testing in a polycystic kidney disease cohort attending a specialist nephrology out-patient clinic.
BMC Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-22863349
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Point-of-care and self-testing for potassium: recent advances.
Sens Diagn
; 1(4): 614-626, 2022 Jul 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-35923773
17.
To be or not to be .
Postgrad Med J
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27528702
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Developing a patient-centred tool for pain measurement and evaluation in autosomal dominant polycystic kidney disease.
Clin Kidney J
; 14(11): 2338-2348, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34754429
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Somatic mutations of GNA11 and GNAQ in CTNNB1-mutant aldosterone-producing adenomas presenting in puberty, pregnancy or menopause.
Nat Genet
; 53(9): 1360-1372, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34385710
20.
Making urinary extracellular vesicles a clinically tractable source of biomarkers for inherited tubulopathies using a small volume precipitation method: proof of concept.
J Nephrol
; 33(2): 383-386, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31586298