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1.
Erythroid-Progenitor-Targeted Gene Therapy Using Bifunctional TFR1 Ligand-Peptides in Human Erythropoietic Protoporphyria.
Am J Hum Genet
; 104(2): 341-347, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712775
2.
Iron chelation rescues hemolytic anemia and skin photosensitivity in congenital erythropoietic porphyria.
Blood
; 136(21): 2457-2468, 2020 11 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32678895
3.
Luspatercept (RAP-536) modulates oxidative stress without affecting mutation burden in myelodysplastic syndromes.
Ann Hematol
; 101(12): 2633-2643, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36195681
4.
Regulation of globin-heme balance in Diamond-Blackfan anemia by HSP70/GATA1.
Blood
; 133(12): 1358-1370, 2019 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30700418
5.
From a dominant to an oligogenic model of inheritance with environmental modifiers in acute intermittent porphyria.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1164-1173, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29360981
6.
Mutation in human CLPX elevates levels of δ-aminolevulinate synthase and protoporphyrin IX to promote erythropoietic protoporphyria.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(38): E8045-E8052, 2017 09 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28874591
7.
Genetic background influences hepcidin response to iron imbalance in a mouse model of hemolytic anemia (Congenital erythropoietic porphyria).
Biochem Biophys Res Commun
; 520(2): 297-303, 2019 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31601421
8.
Hepatocellular carcinoma in acute hepatic porphyrias: A Damocles Sword.
Mol Genet Metab
; 128(3): 236-241, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30413387
9.
Regulation and tissue-specific expression of δ-aminolevulinic acid synthases in non-syndromic sideroblastic anemias and porphyrias.
Mol Genet Metab
; 128(3): 190-197, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30737140
10.
GLRX5 mutations impair heme biosynthetic enzymes ALA synthase 2 and ferrochelatase in Human congenital sideroblastic anemia.
Mol Genet Metab
; 128(3): 342-351, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30660387
11.
Dyserythropoiesis evaluated by the RED score and hepcidin:ferritin ratio predicts response to erythropoietin in lower-risk myelodysplastic syndromes.
Haematologica
; 104(3): 497-504, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287621
12.
Functional erythropoietin-hepcidin axis in recombinant human erythropoietin independent haemodialysis patients.
Nephrology (Carlton)
; 24(7): 751-757, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30175513
13.
Iron is a substrate of the Plasmodium falciparum chloroquine resistance transporter PfCRT in Xenopus oocytes.
J Biol Chem
; 292(39): 16109-16121, 2017 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28768767
14.
Predominant role of microglia in brain iron retention in Sanfilippo syndrome, a pediatric neurodegenerative disease.
Glia
; 66(8): 1709-1723, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29624734
15.
Involvement of hepcidin in iron metabolism dysregulation in Gaucher disease.
Haematologica
; 103(4): 587-596, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29305416
16.
A Variant of Peptide Transporter 2 Predicts the Severity of Porphyria-Associated Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 28(6): 1924-1932, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28031405
17.
Mitochondrial energetic defects in muscle and brain of a Hmbs-/- mouse model of acute intermittent porphyria.
Hum Mol Genet
; 24(17): 5015-23, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26071363
18.
Antisense oligonucleotide-based therapy in human erythropoietic protoporphyria.
Am J Hum Genet
; 94(4): 611-7, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24680888
19.
Heterozygous Mutations in BMP6 Pro-peptide Lead to Inappropriate Hepcidin Synthesis and Moderate Iron Overload in Humans.
Gastroenterology
; 150(3): 672-683.e4, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26582087
20.
Hemolytic anemia repressed hepcidin level without hepatocyte iron overload: lesson from Günther disease model.
Haematologica
; 102(2): 260-270, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28143953