Detalles de la búsqueda
1.
Neu-Laxova syndrome is a heterogeneous metabolic disorder caused by defects in enzymes of the L-serine biosynthesis pathway.
Am J Hum Genet
; 95(3): 285-93, 2014 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25152457
2.
Defective initiation of glycosaminoglycan synthesis due to B3GALT6 mutations causes a pleiotropic Ehlers-Danlos-syndrome-like connective tissue disorder.
Am J Hum Genet
; 92(6): 935-45, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23664118
3.
Defect in proline synthesis: pyrroline-5-carboxylate reductase 1 deficiency leads to a complex clinical phenotype with collagen and elastin abnormalities.
J Inherit Metab Dis
; 34(3): 731-9, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21487760
4.
Amelia, cleft lip, and holoprosencephaly: a distinct entity.
Am J Med Genet A
; 149A(12): 2828-31, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19938097
5.
Clinical variability in acro-cardio-facial-syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(15): 1977-9, 2008 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18627040
6.
Novel mutations and a severe neurological phenotype in Sjögren-Larsson syndrome patients from Iran.
Eur J Med Genet
; 61(3): 139-144, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29183715
7.
11q14.1-11q22.1 deletion in a 1-year-old male with minor dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2651-5, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20799331
8.
Eight novel mutations in MLC1 from 18 Iranian patients with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts.
Eur J Med Genet
; 58(2): 71-4, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25497041
9.
Skull defects, alopecia and distinctive facies: a new syndrome?
Clin Dysmorphol
; 17(3): 203-205, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18541970
10.
Ehlers-Danlos Syndrome Type VI in a 17-Year-Old Iranian Boy with Severe Muscular Weakness - A Diagnostic Challenge?
Iran J Pediatr
; 20(3): 358-62, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23056730
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